2. Sporām ir haploīds hromosomu komplekts (n), tās veidojas no zigotas ar diploīdu hromosomu kopu (2n) meiozes ceļā.

sūnas

Gametes – 1p (no haploīda gametofīta ar mitozes palīdzību)

Sporas – 1p (no diploīdiem sporofītiem ar mejozi)

sūnas

Gametofīts un gametas ir haploīdi 1p1

Gametes veidojas gametoofītā mitozes ceļā

Gametofīts veidojas no sporas In (kas veidojas no sporofīta mejozes rezultātā) mitozes rezultātā.

paparde

1. Papardes lapu šūnām ir diploīds hromosomu komplekts (2n), tāpēc tās, tāpat kā viss augs, mitozes ceļā attīstās no zigotas ar diploīdu hromosomu kopu (2n).

2. Dīgļa šūnām ir haploīds hromosomu kopums (n), jo dīglis veidojas no haploīdas sporas (n) mitozes ceļā.

klubsūna

priedes

Adatu mīkstumā - 2p, spermā - 1p

Pieaudzis augs no zigotas 2p – mitoze

Sperma no haploīdām mikrosporām (1p) - mitoze

priedes ? Paskaidrojiet, no kādām sākotnējām šūnām un kāda dalījuma rezultātā veidojas šīs šūnas.

1. Ziedputekšņu grauda šūnām ir haploīds hromosomu komplekts (n), jo tas veidojas no haploīdas mikrosporas (n) mitozes ceļā.

2. Spermas ir haploīds hromosomu komplekts (n), jo tie veidojas no putekšņu graudu ģeneratīvās šūnas ar haploīdu hromosomu kopu (n) mitozes ceļā.

ziedošs augs ? Paskaidrojiet, no kādām sākotnējām šūnām un kāda dalījuma rezultātā veidojas šīs šūnas.

Epiderma – 2p (jo pieaugušais augs ir sporofīts)

embrija maisiņš - 1p (gametofīts)

Sporofīts veidojas no sēklu embrija šūnām mitozes ceļā. Gametofīts - haploīdas sporas mitoze

ziedošs augs . Izskaidrojiet rezultātu katrā gadījumā.

1) sēklu embrija šūnās diploīdais hromosomu komplekts ir 2n, jo embrijs attīstās no zigotas - apaugļotas olšūnas;
2) sēklu endospermas šūnās hromosomu triploīds kopums ir 3n, jo tas veidojas, saplūstot diviem olšūnas centrālās šūnas kodoliem (2n) un vienam spermatam (n);
3) ziedoša auga lapu šūnām ir diploīds hromosomu komplekts - 2n, jo pieaugušais augs attīstās no embrija.

Spermatoģenēze vairošanās zonā. Mitoze. Dalīšanās sākums – 2p4s (8 hromosomas un 16 DNS) Reprodukcijas zonas beigas (2p2s) – 8 hromosomas un 8 DNS.

Nobriešanas zona (beigas) – mejoze – 1p1c – 4 hromosomas un 4DNS

1) Spermatoģenēze vairošanās zonā. Mitoze. Dalīšanās sākums – 2p4s (78 hromosomas un 156 DNS) Reprodukcijas zonas beigas (2p2s) – 78 hromosomas un 78 DNS.

2) Nobriešanas zona (beigas) – mejoze – 1p1c – 39 hromosomas un 39DNS

3) reprodukcijas zona - mitoze (DNS komplekta un daudzuma saglabāšana)

4) nobriešanas zona - mejoze

Diploīdu hromosomu komplekts 2n2c

1) Pirms mejozes sākuma starpfāzes S-periodā - DNS dubultošanās: Mejozes I profāze – 2n4c

2) Pirmais iedalījums ir samazināšana. Mejoze 2 ietver 2 meitas šūnas ar haploīdu hromosomu komplektu (n2c)

3) II mejozes metafāze - hromosomas sarindojas pie ekvatora n2c

1. Pirmā dalījuma profāzē hromosomu un DNS skaits atbilst formulai 2n4c.

2. Otrā dalījuma profāzē formula ir p2c, jo šūna ir haploīda.

3. Pirmās dalīšanas fāzē notiek homologu hromosomu konjugācija un šķērsošana.

Hromosomu komplekts 2n 4c fāzē, DNS numurs 116*2=232

Metafāze: 2n 4c (116 hromosomas un 232 DNS)

Telofāze: 2n2c, (116 hromosomas un 116 DNS)

1. Šūna satur 8 hromosomas un 8 DNS molekulas. Šis ir diploīds komplekts.

2. Pirms dalīšanas DNS molekulas tiek dubultotas starpfāzē. 8 hromosomas un 16 DNS molekulas.

3. Jo anafāzē I homologās hromosomas novirzās uz šūnas poliem, tad I telofāzē šūnas dalās un veido 2 haploīdus kodolus. 4 hromosomas un 8 DNS molekulas – katra hromosoma sastāv no divām hromatīdām (DNS) – reducēšanās dalījums.

II

1) pirms dalīšanās sākuma starpfāzē DNS molekulas dubultojas, to skaits palielinās - 120, bet hromosomu skaits nemainās - 60, katra hromosoma sastāv no divām māsu hromatīdām;

2) I mejozes anafāzē hromosomu skaits ir 60; DNS molekulu skaits - 120;

3) mejoze I - reducēšanās dalīšanās, tāpēc hromosomu skaits un DNS molekulu skaits samazinās 2 reizes; I mejozes anafāzēeshromosomu skaits - 30; DNS molekulu skaits - 60;

4) dalīšanas beigas - mejoze Ies- mitotiskā dalīšanās, tāpēc hromosomu skaits nemainās, bet DNS molekulu skaits samazinās 2 reizes (30 hromosomas un 30 DNS)

1) Ziedu augu endospermai ir triploīds hromosomu komplekts (3n), kas nozīmē, ka hromosomu skaits vienā komplektā (n) ir vienāds ar 7 hromosomām. Pirms mejozes sākuma hromosomu komplekts šūnās ir dubultā (2p) no 14 hromosomām starpfāzē, DNS molekulas ir dubultotas, tāpēc DNS molekulu skaits ir 28 (4c).
2) Pirmajā mejozes dalījumā atšķiras homologās hromosomas, kas sastāv no divām hromatīdām, tāpēc mejozes telofāzes beigās šūnās 1 hromosomu kopa ir viena (n) no 7 hromosomām, DNS molekulu skaits ir 14 (2c).
3) Otrajā mejozes dalījumā hromatīdi atdalās, tāpēc mejozes 2. telofāzes beigās šūnās hromosomu komplekts ir viena (n) - 7 hromosomas, DNS molekulu skaits ir viens - 7 (1c).

1) pirms dalīšanas sākuma 2p4s - 44 un 88 DNS

2) 1n2 telofāzes beigās (22 un 44 DNS)

3) pirms dalīšanās sākuma, starpfāze - tikai DNS dubultošanās telofāzes beigās, viss samazinās 2 reizes (reducēšanās dalīšana);

Citi uzdevumi

1) Dzimuma šūnām ir 23 hromosomas, t.i. divas reizes mazāk nekā somatiskajos, tāpēc DNS masa spermā ir divas reizes mazāka un ir 6x 10-9: 2 = 3x 10-9 mg.

2) Pirms dalīšanās sākuma (starpfāzē) DNS daudzums dubultojas un DNS masa ir 6x 10-9 x2 = 12 x 10-9 mg.

3) Pēc mitotiskās dalīšanās somatiskajā šūnā hromosomu skaits nemainās un DNS masa ir 6x 10-9 mg.

Ja mejoze ir traucēta, notiek sieviešu hromosomu nesadalīšanās

veidojas patoloģiskas šūnas (XX vietā X)

Trisomija (XXX) veidojas apaugļošanas laikā

27. UZDEVUMS (CITOLOĢIJAS UZDEVUMI). ŠŪNU DALĪŠANA UN HROMOSOMU IESTATĪŠANA

Vienas zivju sugas kariotipā ir 56 hromosomas. Nosakiet hromosomu un DNS molekulu skaitu šūnās ooģenēzes laikā augšanas zonā starpfāzes beigās un gametas nobriešanas zonas beigās. Izskaidrojiet savus rezultātus.

Hromosomu kopa un DNS daudzums pa mitozes un meiozes fāzēm

Dzīvnieka somatisko šūnu raksturo diploīds hromosomu kopums. Nosakiet hromosomu kopu (n) un DNS molekulu skaitu (c) šūnā I meiozes un II meiozes metafāzē. Izskaidrojiet rezultātus katrā gadījumā.

Norādiet hromosomu skaitu un DNS molekulu skaitu pirmās un otrās meiotisko šūnu dalīšanās profāzē. Kāds notikums notiek ar hromosomām pirmās dalīšanas fāzes laikā?

Somatisko vēžu šūnu hromosomu komplekts ir 116. Nosakiet hromosomu kopu un DNS molekulu skaitu vienā no šūnām mitozes profāzē, mitozes metafāzē un mitozes telofāzē. Paskaidrojiet, kādi procesi notiek šajos periodos un kā tie ietekmē izmaiņas DNS un hromosomu skaitā.

Somatisko kviešu šūnu hromosomu kopa ir 28. Noteikt hromosomu kopu un DNS molekulu skaitu vienā no olšūnu šūnām pirms mejozes iestāšanās, I meiozes anafāzē un II meiozes anafāzē. Paskaidrojiet, kādi procesi notiek šajos periodos un kā tie ietekmē izmaiņas DNS un hromosomu skaitā.

Drosophila somatiskās šūnas satur 8 hromosomas. Kā mainīsies hromosomu un DNS molekulu skaits kodolā gametoģenēzes laikā pirms dalīšanās sākuma un I meiozes telofāzes beigās? Izskaidrojiet rezultātus katrā gadījumā.

Liellopu somatiskajās šūnās ir 60 hromosomas. Noteikt hromosomu un DNS molekulu skaitu olnīcu šūnās oģenēzes laikā starpfāzē pirms dalīšanās sākuma un mejozes I un meiozes anafāzēII, visa sadalījuma beigās. Izskaidrojiet savus rezultātus katrā posmā.

Lilijas sēklu endospermas šūnās ir 21 hromosoma. Kā mainīsies hromosomu un DNS molekulu skaits 1. un 2. mejozes telofāzes beigās, salīdzinot ar starpfāzi šajā organismā? Paskaidrojiet savu atbildi.

Truša somatiskās šūnas satur 44 hromosomas. Kā mainīsies hromosomu un DNS molekulu skaits pirms dalīšanās sākuma un mejozes telofāzes1 beigās? Paskaidrojiet savu atbildi.

Citi uzdevumi

Cik hromosomu satur sākotnējās šūnas kodols, ja mejozes rezultātā veidojas kodols ar 6 hromosomām?

Cik hromosomu satur 14 hromosomas saturošu haploīdu šūnu mitozes laikā izveidotie meitas kodoli?

Visu DNS molekulu kopējā masa vienas cilvēka somatiskās šūnas 46 somatiskajās hromosomās ir 6x10-9 mg. Nosaka visu DNS molekulu masu spermā un somatiskajā šūnā pirms dalīšanās sākuma un pēc tās pabeigšanas. Paskaidrojiet savu atbildi.

Dauna sindroms cilvēkiem rodas ar 21 hromosomu pāra trisomiju. Kādi ir šādas hromosomu komplekta parādīšanās iemesli?

Atbilde: 1) sēklu embrija šūnās diploīdais hromosomu komplekts ir 2n, jo embrijs attīstās no zigotas - apaugļotas olšūnas; 2) sēklas endospermas šūnās hromosomu triploīds kopums ir 3n, jo tas veidojas, saplūstot diviem olšūnas centrālās šūnas kodoliem (2n) un vienam spermatozoīdam (n); 3) ziedoša auga lapu šūnām ir diploīds hromosomu komplekts - 2n, jo pieaugušais augs attīstās no embrija.

Kāds hromosomu komplekts ir raksturīgs priežu skuju mīkstuma šūnām un spermas šūnām? Paskaidrojiet, no kādām sākotnējām šūnām un kāda dalījuma rezultātā veidojas šīs šūnas?

Atbilde: 1) Adatas mīkstuma šūnām ir diploīds hromosomu komplekts. 2) Priežu spermai ir haploīds hromosomu komplekts. 3) Skuju pulpas šūnas ir somatiskas un veidojas mitozes rezultātā no diploīda zigotas, un spermatozoīdi veidojas no putekšņu graudu haploīdām šūnām, daloties pēc mitozes.

Kāds hromosomu komplekts ir raksturīgs mikrosporai, kas veidojas putekšņlapā un ziedoša auga spermā? Paskaidrojiet, no kādām sākotnējām šūnām un kāda dalījuma rezultātā veidojas šīs šūnas?

Atbilde: 1) Mikrosporām ir haploīds hromosomu komplekts. 2) Spermas ir haploīds hromosomu komplekts. 3) Mikrosporas putekšņā veidojas no diploīdām mātes šūnām mejozes rezultātā, un spermas veidojas no haploīdām mikrosporām, daloties pēc mitozes.

Liellopu somatiskajās šūnās ir 60 hromosomas. Noteikt hromosomu un DNS molekulu skaitu olnīcu šūnās starpfāzē pirms dalīšanās sākuma un pēc mejozes I dalīšanās Paskaidrojiet, kā veidojas šāds hromosomu un DNS molekulu skaits.

Atbilde: 1) Somatiskajās šūnās dubults hromosomu komplekts (2n), vienāds ar 60. 2) Olnīcu šūnās starpfāzē pirms mejozes hromosomu skaits ir 60 (2n), bet DNS molekulu skaits ir 120, jo DNS dubultošanās notiek starpfāzē. 3) Pēc pirmās meiotiskās dalīšanās hromosomu kopums šūnās ir haploīds un hromosomu skaits ir 30, bet DNS molekulu skaits ir 60, jo hromosomas ir bihromatīdas.

Kāds hromosomu komplekts ir raksturīgs ziedoša auga sēklas spermai un endospermas šūnām? Paskaidrojiet, no kādām sākotnējām šūnām un kāda dalījuma rezultātā veidojas šīs šūnas.

Atbilde: 1) Spermas (vīriešu gametas) šūnas satur haploīdu (n) hromosomu komplektu. 2) Endospermas šūnas satur triploīdu (3p) hromosomu komplektu, jo endosperma, sēklu embrija barojošais audi, veidojas diploīdās centrālās šūnas saplūšanas rezultātā ar otro spermu ziedoša auga dubultās apaugļošanas laikā. . 3) Spermas veidojas no haploīdām ziedputekšņu šūnām, daloties mitozes ceļā

1. Kāda ir kodola loma šūnā?

Kodols glabā iedzimtu informāciju par doto šūnu un organismu kopumā.

2. Sniedziet kodolu, vienkodolu un daudzkodolu šūnu piemērus.

Jebkuras baktērijas šūna ir bez kodola; cilvēka sarkanās asins šūnas - eritrocīti.

Mononukleārā šūna ir cilvēka nervu šūna (neirons); kāpostu lapu šūna.

Daudzkodolu šūna - šķērssvītrota muskuļu šūna; gļotādas sēnīšu šūna.

Jautājumi

1. Kādas ir šūnas kodola funkcijas?

Šūnas kodolā ir DNS – iedzimtības viela, kurā ir šifrētas visas šūnas īpašības. Kodols regulē svarīgākās šūnas funkcijas. Pirmkārt, tā ir dalīšanās, kuras laikā veidojas jaunas šūnas. Otrkārt, kodols regulē visus šūnā notiekošos proteīnu sintēzes, vielmaiņas un enerģijas procesus.

2. Kādi organismi ir prokarioti?

Arī vecākajām vienšūnu radībām uz Zemes – baktērijām – nav kodola, tāpēc tās sauc par prokariotiem (no latīņu pro – pirms, pirms un grieķu valodas kaguon – kodols).

3. Kā ir strukturēta kodola membrāna?

Kodols ir atdalīts no citoplazmas ar kodola apvalku, kas sastāv no divām membrānām. Iekšējā membrāna ir gluda, un ārējai ir daudz izvirzījumu. Kodolmembrānā ir daudz poru, lai dažādas vielas varētu iekļūt kodolā no citoplazmas un otrādi.

4. Kas ir hromatīns?

Hromatīns ir DNS virknes. Ja paskatās caur mikroskopu uz šūnu starp dalīšanos, izrādās, ka hromosomas ir atritinātas līdz plānākajām DNS šķiedrām. Fakts ir tāds, ka gēni - DNS sadaļas, kurās ir šifrēta proteīna struktūra - var darboties tikai despiralizētā formā. Tādējādi atkarībā no šūnas stāvokļa, ko mēs pārbaudām mikroskopā, hromatīns izskatīsies vai nu kā hromosomas, vai plānākie despiralizētie pavedieni.

5. Kādas ir nukleolu funkcijas?

Nukleolu funkcija ir RNS un olbaltumvielu sintēze, no kuras veidojas īpašas organellas - ribosomas.

6. No kā sastāv hromosoma?

Hromosomas ir izgatavotas no DNS virknēm. Šūnu cikla starpfāzes laikā katra hromosoma dubultojas un sastāv no diviem hromatīdiem.

7. Kur baktērijās atrodas hromosomas?

Baktēriju hromosomas atrodas citoplazmā.

8. Kas ir kariotips?

Hromosomu kopumu, kas atrodas noteikta veida organisma šūnās, sauc par kariotipu.

9. Kā sauc somatisko šūnu hromosomu kopu?

Somatisko šūnu kodoli parasti satur dubultu vai diploīdu hromosomu kopu, t.i., divas katra veida hromosomas. Sākotnēji katra šūna saņēma pusi hromosomu no mātes olšūnas un tieši tādas pašas hromosomas no tēva spermas.

10. Kāds ir gametu hromosomu kopums?

Haploīdais komplekts atrodas dzimumšūnu (gametu) kodolos.

11. Vai diploīdā komplektā var būt nepāra hromosomu skaits?

Nē, jo katras hromosomas diploīdajā komplektā ir divi.

Uzdevumi

Aprēķiniet, kādam jābūt haploīdajam hromosomu skaitam vēža šūnās, ja diploīdais skaitlis ir 118.

Atbilde: Haploīdais vēža komplekts ietver 59 hromosomas.

Dzīvās dabas iedzimtība un mainīgums pastāv, pateicoties hromosomām, gēniem (DNS). To uzglabā un pārraida nukleotīdu ķēdes veidā kā daļu no DNS. Kādu lomu šajā parādībā spēlē gēni? Kas ir hromosoma no iedzimto īpašību pārnešanas viedokļa? Atbildes uz šādiem jautājumiem sniedz ieskatu kodēšanas principos un ģenētiskajā daudzveidībā uz mūsu planētas. Tas lielā mērā ir atkarīgs no tā, cik hromosomu ir iekļauts komplektā, un no šo struktūru rekombinācijas.

No “iedzimtības daļiņu” atklāšanas vēstures

Pētot augu un dzīvnieku šūnas mikroskopā, daudzi botāniķi un zoologi 19. gadsimta vidū pievērsa uzmanību visplānākajiem pavedieniem un mazākajām gredzenveida struktūrām kodolā. Biežāk nekā citi vācu anatoms Valters Flemmings tiek dēvēts par hromosomu atklājēju. Tas bija viņš, kurš izmantoja anilīna krāsvielas kodolstruktūru apstrādei. Flemings atklāto vielu nosauca par "hromatīnu" tās spējas dēļ notraipīt. Terminu “hromosomas” zinātniskā lietošanā 1888. gadā ieviesa Heinrihs Valdeijers.

Vienlaikus ar Flemmingu atbildi uz jautājumu, kas ir hromosoma, meklēja beļģis Eduards van Benedens. Nedaudz agrāk vācu biologi Teodors Boveri un Eduards Strasburgers veica virkni eksperimentu, kas pierādīja hromosomu individualitāti un to skaita noturību dažādās dzīvo organismu sugās.

Priekšnosacījumi iedzimtības hromosomu teorijai

Amerikāņu pētnieks Valters Satons noskaidroja, cik hromosomu atrodas šūnas kodolā. Zinātnieks šīs struktūras uzskatīja par iedzimtības vienību, organisma īpašību nesējiem. Satons atklāja, ka hromosomas sastāv no gēniem, caur kuriem īpašības un funkcijas tiek nodotas pēcnācējiem no viņu vecākiem. Ģenētiķis savās publikācijās sniedza hromosomu pāru aprakstus un to kustību šūnas kodola dalīšanās laikā.

Neatkarīgi no viņa amerikāņu kolēģa, darbu tajā pašā virzienā veica Teodors Boveri. Abi pētnieki savos darbos pētīja iedzimto īpašību pārnešanas jautājumus un formulēja galvenos noteikumus par hromosomu lomu (1902-1903). Boveri-Satona teorijas tālāka attīstība notika Nobela prēmijas laureāta Tomasa Morgana laboratorijā. Izcilais amerikāņu biologs un viņa palīgi izveidoja vairākus gēnu izvietojuma modeļus hromosomā un izstrādāja citoloģisko bāzi, kas izskaidro Gregora Mendela, ģenētikas dibinātāja, likumu mehānismu.

Hromosomas šūnā

Hromosomu struktūras izpēte sākās pēc to atklāšanas un aprakstīšanas 19. gadsimtā. Šie ķermeņi un pavedieni ir atrodami prokariotu organismos (nav kodols) un eikariotu šūnās (kodolos). Pētījums zem mikroskopa ļāva noteikt, kas ir hromosoma no morfoloģiskā viedokļa. Tas ir kustīgs pavedienveida ķermenis, kas ir redzams noteiktās šūnu cikla fāzēs. Starpfāzē visu kodola tilpumu aizņem hromatīns. Citos periodos hromosomas ir atšķiramas viena vai divu hromatīdu veidā.

Šie veidojumi ir labāk redzami šūnu dalīšanās laikā – mitozes vai mejozes laikā. Biežāk var novērot lielas lineāras struktūras hromosomas. Prokariotos tie ir mazāki, lai gan ir izņēmumi. Šūnas bieži satur vairāk nekā viena veida hromosomas, piemēram, mitohondrijiem un hloroplastiem ir savas mazās “mantojuma daļiņas”.

Hromosomu formas

Katrai hromosomai ir individuāla struktūra un tā atšķiras no citām ar krāsojuma iezīmēm. Pētot morfoloģiju, ir svarīgi noteikt centromēra stāvokli, roku garumu un novietojumu attiecībā pret sašaurināšanos. Hromosomu komplektā parasti ir šādas formas:

• metacentriskas vai vienādas rokas, kurām raksturīga centromēra vidējā atrašanās vieta;
• submetacentriskas vai nevienlīdzīgas rokas (sašaurinājums tiek novirzīts uz vienu no telomēriem);
• akrocentrisks jeb stieņa formas, kurā centromērs atrodas gandrīz hromosomas galā;
• punktēts ar grūti definējamu formu.

Hromosomu funkcijas

Hromosomas sastāv no gēniem – iedzimtības funkcionālajām vienībām. Telomēri ir hromosomu roku gali. Šie specializētie elementi aizsargā pret bojājumiem un novērš fragmentu salipšanu. Centromērs veic savus uzdevumus hromosomu dubultošanās laikā. Tam ir kinetohors, un tieši tam ir piestiprinātas vārpstas konstrukcijas. Katrs hromosomu pāris ir individuāls centromēra atrašanās vietā. Vārpstas pavedieni darbojas tā, ka viena hromosoma vienlaikus nonāk meitas šūnās, nevis abās. Vienotu dubultošanos dalīšanas laikā nodrošina replikācijas sākumi. Katras hromosomas dublēšanās sākas vienlaicīgi vairākos šādos punktos, kas būtiski paātrina visu dalīšanās procesu.

DNS un RNS loma

Kas ir hromosoma un kādu funkciju veic šī kodolstruktūra, bija iespējams noskaidrot, izpētot tās bioķīmisko sastāvu un īpašības. Eikariotu šūnās kodolhromosomas veido kondensēta viela - hromatīns. Saskaņā ar analīzi tas satur augstas molekulārās organiskās vielas:

Nukleīnskābes ir tieši iesaistītas aminoskābju un olbaltumvielu biosintēzē un nodrošina iedzimto īpašību nodošanu no paaudzes paaudzē. DNS atrodas eikariotu šūnas kodolā, RNS koncentrējas citoplazmā.

Gēni

Rentgenstaru difrakcijas analīze parādīja, ka DNS veido dubulto spirāli, kuras ķēdes sastāv no nukleotīdiem. Tie apzīmē ogļhidrātu dezoksiribozi, fosfātu grupu un vienu no četrām slāpekļa bāzēm:

Spirālveida dezoksiribonukleoproteīna virkņu reģioni ir gēni, kas satur kodētu informāciju par aminoskābju secību olbaltumvielās vai RNS. Reprodukcijas laikā iedzimtas īpašības no vecākiem tiek pārnestas uz pēcnācējiem gēnu alēļu veidā. Tie nosaka konkrēta organisma darbību, augšanu un attīstību. Pēc vairāku pētnieku domām, tās DNS sadaļas, kas nekodē polipeptīdus, veic regulējošas funkcijas. Cilvēka genomā var būt līdz 30 tūkstošiem gēnu.

Hromosomu komplekts

Kopējais hromosomu skaits un to pazīmes ir sugai raksturīga pazīme. Drosophila mušai to skaits ir 8, primātiem - 48, cilvēkiem - 46. Šis skaitlis ir nemainīgs organismu šūnām, kas pieder vienai sugai. Visiem eikariotiem ir jēdziens “diploīdās hromosomas”. Šis ir pilns komplekts jeb 2n, pretstatā haploīdajam — puse no skaitļa (n).

Hromosomas vienā pārī ir homologas, identiskas pēc formas, struktūras, centromēru un citu elementu izvietojuma. Homologiem ir savas raksturīgās iezīmes, kas tos atšķir no citām komplektā esošajām hromosomām. Krāsošana ar pamata krāsvielām ļauj pārbaudīt un izpētīt katra pāra atšķirīgās iezīmes. atrodas somatiskajās - reproduktīvajās (tā sauktajās gametās). Zīdītājiem un citiem dzīviem organismiem ar heterogamētisku vīriešu dzimumu veidojas divu veidu dzimuma hromosomas: X hromosoma un Y. Vīriešiem ir komplekts XY, mātītēm ir XX komplekts.

Cilvēka hromosomu komplekts

Cilvēka ķermeņa šūnās ir 46 hromosomas. Tie visi ir apvienoti 23 pāros, kas veido komplektu. Ir divu veidu hromosomas: autosomas un dzimuma hromosomas. Pirmā forma 22 pāri - kopīga sievietēm un vīriešiem. No tiem atšķiras 23. pāris – dzimuma hromosomas, kas vīrieša ķermeņa šūnās ir nehomologas.

Ģenētiskās īpašības ir saistītas ar dzimumu. Tos pārnēsā ar Y un X hromosomu vīriešiem un divām X hromosomām sievietēm. Autosomas satur pārējo informāciju par iedzimtajām iezīmēm. Ir paņēmieni, kas ļauj individualizēt visus 23 pārus. Tie ir skaidri atšķirami zīmējumos, krāsoti noteiktā krāsā. Manāms, ka 22. hromosoma cilvēka genomā ir mazākā. Tās DNS izstieptā veidā ir 1,5 cm gara un tajā ir 48 miljoni slāpekļa bāzes pāru. Speciālie histonu proteīni no hromatīna sastāva veic kompresiju, pēc tam pavediens aizņem tūkstošiem reižu mazāk vietas šūnas kodolā. Elektronu mikroskopā histoni starpfāzu kodolā atgādina lodītes, kas savērtas DNS virknē.

Ģenētiskās slimības

Ir vairāk nekā 3 tūkstoši dažāda veida iedzimtu slimību, ko izraisa hromosomu bojājumi un anomālijas. Tie ietver Dauna sindromu. Bērnam ar šādu ģenētisku slimību ir raksturīga garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās. Ar cistisko fibrozi eksokrīno dziedzeru funkcijās rodas darbības traucējumi. Pārkāpums izraisa problēmas ar svīšanu, sekrēciju un gļotu uzkrāšanos organismā. Tas apgrūtina plaušu darbību un var izraisīt nosmakšanu un nāvi.

Krāsu redzes traucējumi - krāsu aklums - nejutīgums pret noteiktām krāsu spektra daļām. Hemofilija izraisa novājinātu asins recēšanu. Laktozes nepanesamība neļauj cilvēka ķermenim sagremot piena cukuru. Ģimenes plānošanas birojos var uzzināt par savu noslieci uz kādu konkrētu ģenētisku slimību. Lielos medicīnas centros ir iespējams iziet atbilstošu izmeklēšanu un ārstēšanu.

Gēnu terapija ir mūsdienu medicīnas virziens, kas nosaka iedzimto slimību ģenētisko cēloni un novērš to. Izmantojot jaunākās metodes, patoloģiskajās šūnās tiek ievadīti normāli gēni, nevis bojāti. Šajā gadījumā ārsti atbrīvo pacientu nevis no simptomiem, bet no cēloņiem, kas izraisīja slimību. Tiek veikta tikai somatisko šūnu korekcija gēnu terapijas metodes vēl netiek masveidā piemērotas dzimumšūnām.

Spēja pārraidīt ģenētisko informāciju ir ļoti svarīga vairošanai. Vīriešu reproduktīvās šūnas hromosomu kopas īpašības pēc ieņemšanas nosaka noteiktu īpašību pārmantojamību. Šis raksts jums pateiks, cik hromosomu satur spermas kodols.

Vīriešu reproduktīvās šūnas struktūras iezīmes

Ģenētiskā informācija, kas tiek mantota pēc dzimuma, tiek šifrēta atsevišķos gēnos, kas atrodas hromosomās.

Pirmās zinātnieku idejas par hromosomām, kas atrodas cilvēka šūnās, parādījās 19. gadsimta 70. gados. Līdz šim zinātniskā pasaule nav nonākusi pie vienprātības par to, kurš no pētniekiem atklāja hromosomas. Dažādos laikos šis atklājums tika “piesaistīts” I. D. Čistjakovam, A. Šneideram un daudziem citiem zinātniekiem. Tomēr pašu terminu “hromosoma” pirmo reizi ierosināja vācu histologs G. Valdeijers 1888. gadā. Burtiskais tulkojums nozīmē “krāsains ķermenis”, jo šie elementi ir diezgan labi iekrāsoti ar pamata krāsvielām izpētes laikā.

Lielākā daļa zinātnisko eksperimentu, kas ieviesa skaidrību hromosomu struktūras noteikšanā, galvenokārt tika veikti 20. gadsimtā. Mūsdienu pētnieki turpina zinātniskus eksperimentus, kuru mērķis ir precīzi atšifrēt hromosomās esošo ģenētisko informāciju.

Lai labāk un vienkāršāk izprastu, kā veidojas vīrieša reproduktīvās šūnas hromosomu komplekts, nedaudz pieskarsimies bioloģijai. Katrs spermatozoīds sastāv no galvas, vidusdaļas (ķermeņa) un astes. Vidēji vīriešu šūnas garums līdz astei ir 55 mikroni.

Spermas galvai ir elipsoidāla forma. Gandrīz visu tā iekšējo telpu aizpilda īpašs anatomisks veidojums, ko sauc par kodolu. Tajā ir hromosomas – galvenās šūnas struktūras, kas nes ģenētisko informāciju.

Katrs no tiem satur atšķirīgu skaitu gēnu. Tādējādi ir vairāk un mazāk gēniem bagātu reģionu. Pašlaik zinātnieki veic eksperimentus, kuru mērķis ir izpētīt šo interesanto iezīmi.

Katras hromosomas galvenā sastāvdaļa ir DNS. Tieši tajā tiek glabāta galvenā ģenētiskā informācija, ko viņu bērni ir mantojuši no vecākiem. Katra no šīm molekulām satur noteiktu gēnu secību, kas nosaka dažādu pazīmju attīstību.

DNS ķēde ir diezgan gara. Lai hromosomām būtu mikroskopisks izmērs, DNS pavedieni ir cieši savīti. Nesenie ģenētiskie pētījumi noskaidrojuši, ka DNS molekulu savīšanai nepieciešami arī īpaši proteīni – histoni, kas atrodami arī dzimumšūnas kodolā.

Detalizētāks hromosomu struktūras pētījums parādīja, ka papildus DNS molekulām tās sastāv arī no olbaltumvielām. Šo kombināciju sauc par hromatīnu.

Katras hromosomas vidū atrodas centromērs - neliela daļa, kas sadala to divās daļās. Šis dalījums rada katrai hromosomai garu un īsu roku. Tādējādi, pētot mikroskopā, tam ir svītrains izskats. Katrai hromosomai ir arī savs sērijas numurs.

Dzīva organisma kopējo hromosomu kopu sauc par kariotipu. Cilvēkiem tas sastāv no 46 hromosomām, un, piemēram, augļu mušai Drosophila ir tikai 8. Kariotipa struktūras iezīmes nosaka noteikta dažādu īpašību kopuma pārmantojamību.

Interesanti, ka dzimumhromosomu veidošanās notiek intrauterīnās attīstības periodā. Auglis, vēl atrodoties mātes vēderā, jau veido dzimumšūnas, kas tam būs nepieciešamas nākotnē.

Sperma savu aktivitāti iegūst daudz vēlāk - pubertātes (pubertātes) laikā. Šajā laikā tie kļūst diezgan mobili un spēj apaugļot olas.

Haploīds komplekts - kas tas ir?

Pirmkārt, jums ir jāsaprot, ko eksperti saprot ar “ploidiju”. Vienkāršākiem vārdiem sakot, šis termins nozīmē daudzveidību. Ar hromosomu kopas ploiditāti zinātnieki saprot kopējo šādu kopu skaitu noteiktā šūnā.

Runājot par šo jēdzienu, eksperti lieto terminu “haploīds” vai “vientuļnieks”. Tas nozīmē, ka spermas kodolā ir 22 atsevišķas hromosomas un 1 dzimumhromosoma. Katra hromosoma nav savienota pārī.

Haploīdais komplekts ir raksturīga dzimumšūnu iezīme. Daba to nav veidojusi nejauši. Apaugļošanas laikā daļa iedzimtās ģenētiskās informācijas tiek pārnesta no tēva hromosomām, bet daļa no mātes hromosomām. Tādējādi zigotā, kas rodas dzimumšūnu saplūšanas rezultātā, ir pilns (diploīds) hromosomu komplekts 46 gabalu apjomā.

Vēl viena interesanta spermas haploīdā komplekta iezīme ir dzimuma hromosomas klātbūtne tajā. Tas var būt divu veidu: X vai Y. Katrs no tiem pēc tam nosaka nedzimušā bērna dzimumu.

Katrā spermā ir tikai viena dzimuma hromosoma. Tas var būt vai nu X, vai Y. Olai ir tikai viena X hromosoma. Dzimumšūnām apvienojoties un hromosomu komplektu apvienojot, ir iespējamas dažādas kombinācijas.

• XY. Šajā gadījumā Y hromosoma tiek mantota no tēva, bet X hromosoma tiek mantota no mātes. Ar šādu dzimumšūnu kombināciju veidojas vīrieša ķermenis, tas ir, mīlošajam pārim drīz būs mantinieks.
• XX. Šajā gadījumā bērns “saņem” X hromosomu no tēva un līdzīgu no mātes. Šī kombinācija nodrošina sievietes ķermeņa veidošanos, tas ir, turpmāku mazas meitenes piedzimšanu.

Diemžēl ģenētiskās informācijas pārmantošanas process ne vienmēr notiek fizioloģiski. Diezgan reti, taču notiek noteiktas patoloģijas. Tas notiek, ja pēc apaugļošanas izveidotajā zigotā ir tikai viena X hromosoma (monosomija) vai, gluži pretēji, to skaits palielinās (trisomija). Šādos gadījumos bērniem attīstās diezgan smagas patoloģijas, kas pēc tam būtiski pasliktina viņu dzīves kvalitāti.

Dauna slimība ir viens no klīniskajiem patoloģiju piemēriem, kas saistītas ar hromosomu mantojuma pārkāpumu. Šajā gadījumā 21. hromosomu pārī notiek noteikta “neveiksme”, kad tām pievieno to pašu trešdaļu.

Izmaiņas hromosomu komplektā šajā situācijā veicina arī pārmantojamu īpašību izmaiņas. Šajā gadījumā mazulim rodas noteikti attīstības defekti un izskata izmaiņas.

Cilvēka genoms

Lai veiktu normālas dzīves aktivitātes, katrai mūsu ķermeņa somatiskajai šūnai ir nepieciešami 23 hromosomu pāri, ko tā saņēma pēc mātes un tēva šūnu ģenētiskā materiāla saplūšanas. Ģenētikas zinātnieki visu šāda iegūtā ģenētiskā materiāla kopumu sauc par cilvēka genomu.

Genoma izpēte ļāva ekspertiem noteikt, ka cilvēka hromosomu komplektā ir vairāk nekā 30 000 dažādu gēnu secība. Katrs no gēniem ir atbildīgs par konkrētas iezīmes attīstību cilvēkā.

Konkrēta gēnu secība tādējādi var noteikt acu vai deguna formu, matu krāsu, pirkstu garumu un daudzas citas īpašības.