EPÍSTASE EPÍSTASE

(do grego epistasia - parada, obstáculo), um dos tipos de interação genética, em que alelos de um gene suprimem (epistato) a manifestação de alelos de outros genes. Epistar é indicado simbolicamente pelo sinal > (“mais”). Existem E. recessivo (alelos recessivos epistatizados; expresso pela fórmula aa > B -, bb) e E. dominante (alelos dominantes epistatizados; expresso pela fórmula A > B-, bb). A característica de E. é que ele é definido. grupos de indivíduos, designados por diferentes fenotípicos. radicais têm o mesmo fenótipo. Se a característica for controlada, por ex. dois genes, E. é expresso em uma mudança na proporção de divisão fenotípica entre híbridos de segunda geração: 9:3:3:1 -> 12:3:1 com E. Biokhimich dominante ou 9:3:4 com recessivo. A base de E. pode ser o processo multiestágio de biossíntese do produto envolvido na formação da característica analisada, e as etapas desse processo devem ser controladas por diferentes genes. Nesse caso, os alelos do gene que controla os estágios iniciais desse processo epistatizarão os alelos dos genes “posteriores”. Ao considerar E. para bioquímico. nível (quando um traço é produto de uma reação específica) E. “transforma” no caso da herança independente usual de vários traços elementares.

.(Fonte: “Dicionário Enciclopédico Biológico”. Editor-chefe M. S. Gilyarov; Conselho Editorial: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin e outros - 2ª ed., corrigido. - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

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- (do grego epistasia obstáculo) em genética, a interação entre genes dominantes de diferentes pares de alelos, em que um gene, denominado epistático, suprime a expressão de outro. Qua. Hipóstase... Grande Dicionário Enciclopédico

EPÍSTASE- EPÍSTASE, veja Hipóstase... Grande Enciclopédia Médica

epistasia- Supressão da ação de um par alélico de genes pelo genoma de um par não alélico Tópicos de biotecnologia EN epistasia ... Guia do Tradutor Técnico

Epistasia- * epistasia * epistasia… Genética. dicionário enciclopédico

- (do grego epistasia obstáculo) em genética, a interação entre genes dominantes de diferentes pares de alelos, em que um gene, denominado epistático, suprime a expressão de outro. Qua. Hipóstase. * * * EPISTASE EPISTASE (do grego epistasia... ... dicionário enciclopédico

Epistasia epistasia. Interação intergênica, na qual a ação de um gene (hipostático) é suprimida pela ação de outro (epistático), ou seja, relações do tipo “dominância-recessividade” entre genes não alélicos. (

Muitos alelos de genes diferentes funcionam simultaneamente no corpo, incluindo aqueles localizados em diferentes pares de cromossomos. É óbvio que na cadeia de implementação de um gene em uma característica, muitos deles podem influenciar uns aos outros no nível das enzimas ou no nível das reações bioquímicas. Isso não pode deixar de afetar a formação do fenótipo. Existem três tipos de interação de genes não alélicos: complementaridade, epistasia e polimerização.

Complementaridade- este é um tipo de interação de genes não alélicos, que em combinação determinam o desenvolvimento de uma nova característica.

Consideremos opções de divisão para diferentes tipos de interação complementar de alelos:

1. Cada alelo dominante tem sua própria manifestação, enquanto dois alelos dominantes combinados formam uma nova característica. Considere o seguinte exemplo: alelo A controla o desenvolvimento da crista pisiforme em galos (genótipo A_vv), alelo EM– em forma de rosa (genótipo aaB_), na ausência de alelos dominantes, desenvolve-se uma crista simples (em forma de folha) (genótipo aaaah), na presença de ambos os alelos dominantes, forma-se um pente em forma de noz (genótipo A_B_). A divisão fenotípica neste caso é 9:3:3:1.

2. Um dos alelos dominantes controla a característica 1 (genótipo A_vv), na ausência deste alelo a característica está ausente (genótipos aaB_ ou aaaah), na presença de dois alelos dominantes, forma-se o traço 2 (genótipo A_B_). A divisão do fenótipo é 9:3:4.

3. Na presença de qualquer alelo dominante, forma-se o traço 1 (genótipos A_vv ou aaB_), na presença de dois alelos dominantes diferentes, o traço 2 é formado (genótipo A_B_), na ausência de alelos dominantes, a característica está ausente (genótipo aaaah). A divisão do fenótipo é 9:6:1.

4. A característica é formada apenas na presença de dois alelos dominantes diferentes (genótipo A_B_). A divisão do fenótipo é 9:7.

Um exemplo de interação complementar de alelos em humanos é a herança da surdez, que pode ser causada tanto pelo subdesenvolvimento da cóclea (ausência de um alelo dominante A, genótipo aaBB), ou o nervo auditivo (ausência de um alelo dominante EM, genótipo AAbb). Todos os filhos desses pais terão o genótipo A_B_ e é normal ouvir.

Epistasia- Este é um tipo de interação de genes não alélicos. Existem epistasia dominante e recessiva. No epistasia dominante o alelo dominante de um gene (epistático) suprime a expressão do alelo dominante de outro gene (hipostático). No epistasia recessiva alelos recessivos de um gene, estando em estado homozigoto, suprimem o alelo dominante de outro gene.

Como exemplo de epistasia dominante, podemos considerar a herança da cor do cavalo. Um exemplo de epistasia recessiva em humanos é o chamado fenômeno de Bombaim, quando um indivíduo com um alelo dominante do grupo sanguíneo ABO (por exemplo, I A ou Eu B), é identificado como uma pessoa do grupo I. Isto é devido ao efeito epistático dos alelos recessivos ah gene supressor autossômico, que suprime o desenvolvimento de antígenos de grupos sanguíneos. Neste caso, por exemplo, indivíduos com o genótipo Eu, eu, 0 hh terá sangue tipo I.

Polimerismo- este é um tipo de interação de genes não alélicos em que alelos dominantes de genes diferentes são responsáveis ​​​​pelas manifestações de uma mesma característica. A segregação durante a polimerização é expressa como 15:1, onde 15 partes de indivíduos possuem a característica (genótipos A_B_, A_bb, aaB_) e 1 parte dos indivíduos não possui uma característica (genótipo aabb). As interações entre polímeros podem ser polímero não cumulativo de alta qualidade(a presença de pelo menos um alelo dominante leva à formação de uma característica), ou quantitativo – polímero cumulativo(o grau de manifestação da característica depende do número de alelos dominantes).

Um exemplo de interação quantitativa de polímeros em humanos é a herança da intensidade da pigmentação da pele: o grau de pigmentação é diretamente proporcional à quantidade de melanina e ao número de alelos dominantes (por exemplo, quatro alelos dominantes - genótipo Um 1 Um 1 Um 2 Um 2, causam cor de pele negra; três alelos dominantes – marrom escuro; dois alelos dominantes – marrom; um alelo dominante – escuro; ausência de alelos dominantes – pele clara).

Exemplo de resolução de problemas

Tarefa: Nas ervilhas-de-cheiro, a cor da flor aparece apenas na presença de dois alelos dominantes de genes diferentes A e B. Se houver apenas um alelo dominante no genótipo, a cor não se desenvolve. Qual descendência F 1 e F 2 resultará do cruzamento de plantas

R: ♀ AAbb - ♂ aaBB

G: Аb aВ

F 1: AaBb

R: ♀ AaBb - ♂ aabb

G: AB Аb aB ab ab

F 1: AaBb: Aabb: aaBb: aabb

com genótipos AAbb e aaBB?

Solução:

1. O genótipo das plantas originais é conhecido de acordo com as condições do problema. Eles são homozigotos e produzirão um tipo de gameta que pode ser combinado de uma forma única. A prole de F 1 será uniforme em genótipo (AaBb) e fenótipo (flores rosa):

Esquema de cruzamento:

1. A prole diheterozigota de F 1 produzirá 4 tipos de gametas, que podem ser combinados de 16 maneiras. Ao construir uma rede de Punnett, você pode ter certeza de que haverá aproximadamente 9/16 organismos que possuem simultaneamente os alelos dominantes A e B (flores rosa). Ou seja, em F 2 haverá uma divisão de cores na proporção de 9:7.

Esquema de cruzamento:

Responder: Em F 1, todos os descendentes serão uniformes e terão flores rosa. Em F 2, 9/16 das plantas terão flores rosa e 7/16 terão flores brancas.

Complementaridade

TAREFAS:

1. Surdez pode ser causada por dois alelos recessivos d E e, situados em cromossomos diferentes. Homem surdo com genótipo ddEE casa-se com uma mulher surda com o genótipo DDee. Que tipo de audição seus filhos podem ter? O que pode causar o nascimento de uma criança normal de pais surdos?

2. A audição normal em humanos é causada por dois alelos dominantes de genes diferentes D E E, dos quais um determina o desenvolvimento da cóclea, o outro - o nervo auditivo. Homozigotos e heterozigotos dominantes para ambos os genes têm audição normal, homozigotos recessivos para um desses genes são surdos. Numa família, onde a mãe e o pai eram surdos, nasceram sete crianças com audição normal; em outro, quatro crianças surdas também nasceram de pais surdos. Determine os genótipos dos pais em duas famílias. Que tipo de interação genética se manifesta neste caso?

3. Existem dois tipos de cegueira em humanos, e cada um é herdado como uma característica autossômica recessiva. Os genes para ambas as características estão localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos.

1) Qual é a probabilidade de uma criança nascer cega se seu pai e sua mãe sofrem do mesmo tipo de cegueira hereditária, mas são normais em outro par de genes?

2) Qual a probabilidade de uma criança nascer cega em uma família onde o pai e a mãe sofrem de diferentes tipos de cegueira hereditária, tendo em vista que são homozigotos para ambos os pares de genes?

4. Albinos casados ​​​​deram à luz 4 filhos normais. Como isso pode ser explicado? Determine os genótipos de pais e filhos.

5. O formato do favo nas galinhas pode ser em forma de folha, de ervilha, de rosa e de noz. Ao cruzar galinhas com favos em forma de noz, os descendentes revelaram-se galinhas com todas as quatro formas de favos na proporção: nove em forma de noz, três em forma de ervilha, três em forma de rosa, um em forma de folha. Determine as proporções prováveis ​​de fenótipos na prole do cruzamento dos três indivíduos em forma de ervilha resultantes com três indivíduos em forma de rosa.

6. O formato dos frutos da abóbora pode ser esférico, em forma de disco e alongado e é determinado por dois pares de genes não alélicos desvinculados. Ao cruzar duas plantas com formato de fruto esférico, foram obtidos descendentes de plantas que produzem apenas frutos em formato de disco. Quando as abóboras em forma de disco foram cruzadas entre si, foram obtidos descendentes de plantas que apresentavam os três formatos de frutos: com frutos em forma de disco - nove, com frutos esféricos - seis, com frutos alongados - um. Determine os genótipos dos pais e descendentes da primeira e segunda gerações.

Epistasia

Epistasia dominante

1. Uma pessoa tem várias formas de hereditariedade miopia. A forma moderada (de -2,0 a -4,0) e a forma alta (acima de 4,0) são transmitidas como traços desvinculados autossômicos dominantes (Malinovsky, 1970). Numa família onde a mãe era míope e o pai tinha visão normal, nasceram dois filhos: uma filha e um filho. A filha tinha uma forma moderada de miopia e o filho tinha alta miopia. Qual é a probabilidade do nascimento do próximo filho numa família sem anomalia, se se sabe que apenas um dos pais da mãe sofria de miopia? Deve-se ter em mente que em pessoas que possuem genes para ambas as formas de miopia, apenas uma aparece - alta.

2. Nas galinhas Leghorn, a cor das penas é determinada pela presença do alelo dominante C. Se estiver em estado recessivo, a cor não se desenvolve. A ação desse gene é influenciada pelo gene I, que no estado dominante suprime o desenvolvimento da característica controlada pelo gene C Determine a probabilidade de nascimento de uma galinha colorida a partir do cruzamento de galinhas com os genótipos CCIi e CCIi.

3. Em cavalos, o efeito dos genes preto (C) e vermelho (c) se manifesta apenas na ausência do alelo dominante D. Se estiver presente, a cor é branca. Que tipo de descendência será produzida quando cavalos brancos com o genótipo CcDd forem cruzados entre si?

Epistasia recessiva

1. O chamado fenômeno de Bombaim reside no fato de que em uma família onde o pai tinha tipo sanguíneo I e a mãe tinha tipo sanguíneo III, nasceu uma menina com tipo sanguíneo I. Ela se casou com um homem do grupo sanguíneo II e tiveram duas meninas: a primeira com grupo sanguíneo IV, a segunda com grupo sanguíneo I. O aparecimento na terceira geração de uma menina com tipo sanguíneo IV de mãe com tipo sanguíneo I causou espanto. No entanto, vários outros casos semelhantes foram descritos na literatura. Segundo V. McKusick (1967), alguns geneticistas tendem a explicar esse fenômeno pela ação de um raro alelo epistático recessivo que pode suprimir a ação dos alelos que determinam os grupos sanguíneos A E EM. Determine os genótipos dos pais na primeira e segunda gerações.

2. A cor vermelha do bulbo é determinada pelo alelo dominante do gene, amarelo - pelo seu alelo recessivo. No entanto, a manifestação de um alelo de cor só é possível na presença de um alelo dominante não ligado de outro gene, cujo alelo recessivo suprime a cor, e os bulbos tornam-se brancos. Uma planta de bulbo vermelho foi cruzada com uma planta de bulbo amarelo. A prole incluiu indivíduos com bulbos vermelhos, amarelos e brancos. Determine os genótipos dos pais e descendentes.

Polimerismo

1. O crescimento humano é controlado por três pares de genes não ligados que interagem de forma polimérica. As pessoas mais baixas têm todos os alelos recessivos e uma altura de 150 cm, as pessoas mais altas têm todos os alelos dominantes e uma altura de 180 cm.

1) Determine a altura das pessoas heterozigotas para os três genes.

2) Uma mulher baixa casou-se com um homem de estatura média. Eles tiveram quatro filhos com 165 cm, 160 cm de altura, 155 cm e 150 cm de altura. Determine os genótipos dos pais e sua altura.

2. Do casamento de negros e brancos nascem os mulatos. A análise dos descendentes de um grande número de casamentos entre mulatos deu uma divisão de 1:4:6:4:1. Entre os descendentes estavam negros, brancos, mulatos, além de mulatos morenos e claros. Explique os resultados, determine o número de genes que determinam a cor da pele, a natureza de sua interação e os genótipos dos pais e descendentes.

3. A bolsa do pastor tem frutos triangulares e ovais. A forma do fruto é determinada por dois pares de alelos de genes diferentes. Como resultado do cruzamento de duas plantas, os descendentes foram indivíduos com vagens triangulares e ovais na proporção de 15:1. Determine os genótipos e fenótipos dos pais e descendentes.

Problema 1
Ao cruzar plantas de uma das variedades de abóbora com frutos brancos e amarelos, todos os descendentes F 1 apresentaram frutos brancos. Quando esses descendentes foram cruzados entre si em seus descendentes F 2, obteve-se o seguinte:
207 plantas com frutos brancos,
54 plantas com frutos amarelos,
18 plantas com frutos verdes.
Determine possíveis genótipos de pais e filhos.
Solução:
1. A divisão 204:53:17 corresponde a aproximadamente uma proporção de 12:3:1, indicando o fenômeno da interação genética epistática (quando um gene dominante, como A, domina outro gene dominante, como B). Assim, a cor branca do fruto é determinada pela presença do gene dominante A ou pela presença de genes dominantes de dois alelos AB no genótipo; A cor amarela do fruto é determinada pelo gene B, e a cor verde do fruto pelo genótipo aabv. Conseqüentemente, a planta original com fruto de cor amarela tinha o genótipo aaBB, e a de fruto branco tinha o genótipo AAbb. Quando cruzadas, as plantas híbridas apresentavam o genótipo AaBb (frutos brancos).

Esquema da primeira travessia:

2. Na autopolinização de plantas com frutos brancos, foram obtidas: 9 plantas de frutos brancos (genótipo A!B!),
3 - frutos brancos (genótipo A!bb),
3 - frutado amarelo (genótipo aaB!),
1 - frutado verde (genótipo aabb).
A proporção fenotípica é 12:3:1. Isso corresponde às condições do problema.

Segundo esquema de travessia:

Responder:
Os genótipos dos pais são AABB e aabb, os genótipos da prole F 1 são AaBb.

Problema 2
Nas galinhas Leghorn, a cor das penas é determinada pela presença do gene dominante A. Se estiver em estado recessivo, a cor não se desenvolve. A ação desse gene é influenciada pelo gene B, que em estado dominante suprime o desenvolvimento da característica controlada pelo gene B. Determine a probabilidade de nascimento de uma galinha colorida a partir do cruzamento de galinhas com os genótipos AABb e aaBb.
Solução:
A - um gene que determina a formação da cor;
a - um gene que não determina a formação da cor;
B - um gene que suprime a formação de cor;
b - um gene que não afeta a formação da cor.

aaBB, aaBb, aabb – cor branca (o alelo A está ausente no genótipo),
AAbb, Aabb – plumagem colorida (o alelo A está presente no genótipo e o alelo B está ausente),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – cor branca (o genótipo contém o alelo B, que suprime a manifestação do alelo A).

A presença de alelos dominantes do gene A e do gene I no genótipo de um dos progenitores confere-lhes plumagem branca, a presença de dois alelos recessivos a confere ao outro progenitor também plumagem branca. Ao cruzar galinhas com os genótipos AABb e aaBb é possível obter na prole galinhas com plumagem colorida, pois os indivíduos formam dois tipos de gametas, quando fundidos é possível formar um zigoto com ambos os genes dominantes A e B.

Esquema de cruzamento:

Assim, com esse cruzamento, a probabilidade de obtenção de frangos brancos na prole é de 75% (genótipos: AaBB, AaBb e AaBb), e coloridos - 25% (genótipo Aabb).
Responder:
A probabilidade de nascimento de um pintinho colorido (Aabb) é de 25%.

Problema 3
Quando linhagens puras de cães marrons e brancos foram cruzadas, todos os descendentes eram brancos. Entre os descendentes dos híbridos resultantes havia 118 cães brancos, 32 pretos e 10 marrons. Defina tipos de herança.
Solução:
A - gene que determina a formação da coloração preta;
a - gene que causa a formação da coloração marrom;
J - gene que suprime a formação de cor;
j é um gene que não afeta a formação da cor.

1. Os descendentes de F 1 são uniformes. Isso indica que os pais eram homozigotos e o traço de cor branca é dominante.
2. Os híbridos da primeira geração F 1 são heterozigotos (obtidos de pais com genótipos diferentes e divididos em F 2).
3. Na segunda geração existem três classes de fenótipos, mas a segregação é diferente daquela de codominância (1:2:1) ou herança complementar (9:6:1, 9:3:4, 9:7 ou 9 :3:3 :1).
4. Suponha que uma característica seja determinada pela ação oposta de dois pares de genes, e os indivíduos nos quais ambos os pares de genes estão em estado recessivo (aajj) diferem no fenótipo dos indivíduos nos quais a ação do gene não é suprimida. A divisão 12:3:1 na descendência confirma esta suposição.

Esquema da primeira travessia:

Segundo esquema de travessia:

Responder:
Os genótipos dos pais são aajj e AAJJ, os genótipos da prole F1 são AaJj. Um exemplo de epistasia dominante.

Problema 4
A coloração dos camundongos é determinada por dois pares de genes não alélicos. O gene dominante de um par causa a cor cinza, seu alelo recessivo causa a cor preta. O alelo dominante do outro par promove a manifestação da cor, enquanto o seu alelo recessivo suprime a cor. Quando ratos cinzentos foram cruzados com ratos brancos, os descendentes eram todos cinzentos. Ao cruzar descendentes F 1 entre si, foram obtidos 58 camundongos cinza, 19 pretos e 14 brancos. Determine os genótipos dos pais e descendentes, bem como o tipo de herança das características.
Solução:
A - gene que causa a formação da coloração cinza;
a - gene que determina a formação da coloração preta;
J - gene que contribui para a formação da cor;
j é um gene que suprime a formação de cor.

1. Os descendentes de F 1 são uniformes. Isso indica que os pais eram homozigotos e o traço da cor cinza é dominante sobre a cor preta.
2. Os híbridos da primeira geração F 1 são heterozigotos (obtidos de pais com genótipos diferentes e divididos em F 2). Clivagem 9:3:4 (58:19:14), indica o tipo de herança - epistasia recessiva única.

Esquema da primeira travessia:

Segundo esquema de travessia:

3. Na prole F 2, observa-se uma divisão 9: 4: 3, característica de epistasia recessiva única.
Responder:
Os organismos originais tinham genótipos AAJJ e aajj. A prole uniforme de F 1 carregava o genótipo AaJj; na prole F 2 foi observada uma divisão 12:4:3, característica de epistasia recessiva única.

Problema 5
O chamado fenômeno de Bombaim é que em uma família onde o pai tinha grupo sanguíneo I (0) e a mãe III (B), nasceu uma menina com grupo sanguíneo I (0). Casou-se com um homem do grupo sanguíneo II (A) e tiveram duas meninas do grupo IV (AB) e do grupo I (0). O aparecimento de uma menina do grupo IV (AB) de mãe do grupo I (0) causou espanto. Os cientistas explicam isso pela ação de um raro gene epistático recessivo que suprime os grupos sanguíneos A e B.
a) Determine o genótipo dos pais indicados.
b) Determine a probabilidade de nascimento de filhos do grupo I (0) de uma filha do grupo IV (AB) de um homem com o mesmo genótipo.
c) Determinar os prováveis ​​tipos sanguíneos de filhos provenientes do casamento de filha com grupo sanguíneo I (0), se o homem for do grupo IV (AB), heterozigoto para o gene epistático.
Solução:

Neste caso, o tipo sanguíneo será determinado desta forma

a) Um gene epistático recessivo manifesta seu efeito em estado homozigoto. Os pais são heterozigotos para esse gene, pois tiveram uma filha do grupo sanguíneo I (0), que, do casamento com um homem do grupo II (A), deu à luz uma menina do grupo sanguíneo IV (AB). Isso significa que ela é portadora do gene IB, que é suprimido nela pelo gene epistático recessivo w.

Diagrama mostrando o cruzamento dos pais:

Diagrama mostrando a travessia de uma filha:

Responder:
O genótipo da mãe é IBIBWw, o genótipo do pai é I0I0Ww, o genótipo da filha é IBI0ww e o genótipo do marido é I0I0Ww.

Diagrama mostrando o cruzamento de uma filha do grupo IV (AB) e um homem com o mesmo genótipo:

Responder:
Probabilidade de ter filhos com I (0) gr. igual a 25%.

Diagrama mostrando o cruzamento de uma filha do grupo I (0) e um homem do grupo IV (AB), heterozigoto para o gene epistático:

Responder:
Probabilidade de ter filhos com I (0) gr. igual a 50%, com II (B) gr. - 25% e de II (A) gr. - 25%.

Epistasia - interação, com gato. dominante ou recessivo. os genes do primeiro par de alelos são suprimidos. válido genes de outro par de alelos.

Existem epistasia dominante e recessiva. Dominante - domínio. genes 1º

pares de alelos suprimidos válido outros pares de não alelos (dominantes) (A˃B_, bb).

Raasm. herança cores da plumagem em galinhas. C-colorido;c-branco;I-inibidor (supressor)I˃C;i-não supressivo. P: ♀CCII(branco)x♂Ccii(branco);F: CcIixCcIi; 9С_I_(branco):3C_ii(colorido):3ccI_(branco):1ccii(branco). 13:3.

Ambos dom. não alélico gene manifestado fenotípico, mas ao mesmo tempo 1 deles é supressor.

Nasledov. cores da pelagem em cavalos. A-cinza; B-preto; P: ♀AAbb(cinza)x♂aaBB(preto);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(cinza):3aaB_(preto):3A_bb(cinza):1aabb(vermelho).12:3:1.

Recessivo - recessivo. os genes do primeiro par de alelos são suprimidos. válido Dom. e recessivo. de outro par de alelos. (аа˃В_, вв).

Herança de cor em ratos. A-cinza;a-preto;b-sem pigmento/branco;bb˃A;bb˃a;

P:♀AABB(cinza)x♂aabb(branco);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(cinza):3aaB_(preto):3A_bb(branco):1aabb(branco).9:3:4.

Polimerismo. Herança de características quantitativas, características de sua análise genética.

Em condições de ambiente externo heterogêneo, a polêmica leva à variabilidade contínua ou quantitativa de uma característica em uma população. A maioria das características são quantitativas, por exemplo, o tamanho e peso dos indivíduos, a sua coloração, por vezes resistência a doenças, e muitas características agrícolas economicamente úteis. animais (produção de leite e teor de gordura nas vacas, cor da lã nas ovelhas, produção de ovos e tamanho dos ovos nas galinhas, etc.). O polimerismo foi descoberto em 1909 pelo cientista sueco G. Nilsson-Ehle, que estudou a herança da cor do grão no trigo analisando a divisão dessa característica. No entanto, as possibilidades da abordagem mendeliana clássica (ver Mendelismo) para o estudo de polímeros são extremamente limitadas devido ao fato de que, de acordo com as características quantitativas em estudo, os indivíduos não podem ser divididos em tipos claramente distinguíveis.

Polymeria - herança, com gato. Uma característica está sob o controle de vários pares de genes igualmente ativos. Diferença. polímeros cumulativos e não cumulativos.

Cumulativo - o grau de expressão da característica depende do número de dominantes. genes no genótipo. Considerar herança cores do endosperma no trigo. A1-vermelho, a1-branco, A2-vermelho, a2-branco. P:♀A1A1A2A2(vermelho)x♂a1a1a2a2(branco)F:A1a1A2a2(rosa)x♂A1a1A2a2;

9A1_ A2_(colorido):3A1_ a2a2 (colorido):3a1a1A2_(colorido):1a1a1a2a2 (branco).15:1.

De acordo com este tipo de herança. muitos. quantidade sinais: cor da pele, comprimento do cabelo, etc.

Não cumulativo - o grau de expressão de uma característica independe do número de dominantes. genes no genótipo, a característica se manifesta totalmente. mesmo que esteja disponível 1º dominante gene no genótipo. Na trilha. formato do fruto da bolsa do pastor. C-triangular;c-oval;D-triangular;d-oval.P:♀CCDD(triangular)x♂ccdd(oval);F:CCDd(triangular). 9С_D_(triangular):3C_dd(triangular):3ccD_(triangular):1ccdd(oval).15:1.

Poligenes são genes para cada um. do gato contribui para a variabilidade. quantidade sinal.

21.Genótipo como um sistema integral e historicamente estabelecido de interações genéticas alélicas e não alélicas. O termo “genótipo” foi proposto em 1909 pelo geneticista dinamarquês Wilhelm Johansen. Ele também introduziu os termos: “gene”, “alelo”, “fenótipo”, “linha”, “linha pura”, “população”. Um genótipo é a totalidade dos genes de um determinado organismo. Uma pessoa possui cerca de 100 mil genes. O genótipo como um sistema funcional único do corpo se desenvolveu no processo de evolução. Um sinal de um genótipo sistemático é a interação de genes. Os genes alélicos (mais precisamente, seus produtos - proteínas) podem interagir entre si: como parte dos cromossomos - um exemplo é a ligação completa e incompleta de genes; em um par de cromossomos homólogos - exemplos são dominância completa e incompleta, codominância (manifestação independente de genes alélicos).

Os genes não alélicos interagem nas seguintes formas: cooperação - o aparecimento de novos crescimentos ao cruzar duas formas aparentemente idênticas. Por exemplo, a herança do formato do pente em galinhas é determinada por dois genes: R - pente em forma de rosa; P - pente pisiforme.

P: RRpp(em forma de rosa) x rrPP(em forma de ervilha) F1: RrPp - aparecimento de pente em forma de noz na presença de dois genes dominantes; com o genótipo rrpp, aparece uma crista em forma de folha;

A interação complementar é o aparecimento de uma nova característica na presença de dois genes não alélicos dominantes no genótipo. Com essa interação na segunda geração, são possíveis quatro variantes de divisão. Um exemplo é o desenvolvimento de antocianina (pigmento colorido) em flores de ervilha-de-cheiro. Se pelo menos um alelo recessivo estiver presente no estado homozigoto, a cor não se desenvolve e as pétalas permanecem brancas: P: Aabb (branco) xaaBB (branco); . e 7/16 brancos.

Epistasia, ou interação em que o gene de um par alélico suprime o efeito do gene de outro par alélico. Se dois alelos dominantes diferentes estiverem presentes no genótipo, então um deles aparece durante a epistasia. O gene que aparece é chamado de supressor, o gene que é suprimido é chamado de hipostático. Ao cruzar duas galinhas brancas (Leghorn Aabb e Wyandotte Aabb), na segunda geração haverá uma divisão no fenótipo em relação às 13/16 brancas - nos casos em que ambos os genes dominantes são encontrados no genótipo, ou no caso de completa recessividade do genótipo e 3/16 - colorido - nos casos em que existe apenas um dos genes dominantes. Nesse caso, o gene A suprime o gene B. Na ausência do gene A, o gene B aparece e as galinhas ficam coloridas;

Polymeria - herança, com gato. Uma característica está sob o controle de vários pares de genes igualmente ativos.

Pleiotropia é a influência de um gene no desenvolvimento de várias características. Em humanos, é conhecido um gene que causa o aparecimento de dedos de aranha (síndrome de Morphan). Ao mesmo tempo, esse gene causa um defeito no cristalino do olho. O gene que causa a cor ruiva do cabelo afeta a pigmentação da pele e o aparecimento de sardas.

A influência dos fatores ambientais na implementação do genótipo. Penetração e expressividade. Norma de reação. Efeito pleiotrópico do gene.

A manifestação da ação de um gene possui certas características, pois o mesmo gene em diferentes organismos pode manifestar seu efeito de diferentes maneiras. Isso se deve ao genótipo do organismo e às condições ambientais sob as quais ocorre sua ontogênese. Variações no grau de expressão do traço foram nomeadas por N.V. Timofeev-Ressovsky em 1927 com expressividade. Vários graus de manifestação do traço fenotípico são observados em: braquidactilia, polidactilia.

A penetrância é um fenômeno quando a mesma característica, controlada por um gene, se manifesta em alguns e não em outros indivíduos de um grupo relacionado. A penetrância é chamada de frequência de manifestação fenotípica de uma característica. A penetrância é calculada como a razão entre o número de indivíduos que possuem uma característica (fenótipo mutante) e o número total de indivíduos que possuem esse gene. e expresso em porcentagem. Com penetrância completa (100%), o gene se manifesta em todos os indivíduos; com penetrância incompleta, manifesta-se apenas em alguns indivíduos; Um exemplo de penetrância em humanos é: Colombo - um defeito nas membranas do olho. A característica é herdada de forma dominante com penetrância de cerca de 50%. Esclerose lateral amiotrófica, otosclerose e angiomatose retiniana são herdadas de forma semelhante. Síndrome da esclera azul - a fina camada externa do olho é combinada com otosclerose, surdez, ossos frágeis com fraturas frequentes e é caracterizada por: 100% - penetrância para esclera azul, 63. % - fragilidade óssea, 60% - surdez, 44% - todos os três sintomas. Os conceitos de “expressividade” e “penetrância” referem-se principalmente a genes e características autossômicas dominantes. Traços autossômicos recessivos aparecem apenas em homozigotos com penetrância total e alta expressividade. A expressividade e a penetrância são determinadas pela interação dos genes no genótipo e pelas diferentes respostas dos genes aos fatores ambientais.

A norma de reação é o limite da variabilidade de modificação de uma característica. É a norma de reação que é herdada, não as modificações em si, ou seja, a capacidade de desenvolver um traço e a forma de sua manifestação dependem das condições ambientais. A norma de reação é uma característica quantitativa e qualitativa específica do genótipo. Existem sinais com norma de reação ampla e outra estreita. A categoria ampla inclui indicadores quantitativos: peso do gado, rendimento das culturas agrícolas. Uma norma de reação estreita se manifesta em características qualitativas: a porcentagem de gordura do leite, o conteúdo de proteína no sangue humano. Uma norma de reação inequívoca também é típica para a maioria das características qualitativas - cor do cabelo, cor dos olhos.

Pleiotropia é a influência de um gene no desenvolvimento de várias características. Em humanos, é conhecido um gene que causa o aparecimento de dedos de aranha (síndrome de Morphan). Ao mesmo tempo, esse gene causa um defeito no cristalino do olho. O gene que causa a cor ruiva do cabelo afeta a pigmentação da pele e o aparecimento de sardas.

23. Género como signo. Tipos de determinação cromossômica do sexo. Proporção sexual na natureza.

Autossomos são pares idênticos de cromossomos em homens e mulheres. Cromossomos sexuais ou heterocromossomos são um par de cromossomos que distinguem os conjuntos de cromossomos de homens e mulheres. Os cromossomos sexuais são geralmente chamados de cromossomos X ou Y.

Um sexo em que ambos os cromossomos sexuais são iguais (XX ou YY) é chamado de homogamético. Nesses organismos, todos os gametas resultantes têm os mesmos cromossomos sexuais (X ou Y). Um sexo que possui cromossomos sexuais diferentes (XY) é chamado heterogamético. Nesses organismos, os gametas resultantes diferem nos cromossomos sexuais (50% carregam o cromossomo X e 50% carregam o cromossomo Y).

Tipos de determinação cromossômica do sexo:1. Nos mamíferos e na Drosophila, o sexo feminino é homogamético (as fêmeas têm 2 cromossomos X) e o sexo masculino é heterogamético (os machos têm 1 cromossomo X e 1 Y). Portanto, as fêmeas produzem um tipo de óvulo, contendo autossomos e um cromossomo X sexual. No sexo masculino, são formados 2 tipos de espermatozoides: 50% contém, além dos autossomos, o cromossomo X e 50% contém autossomos e o cromossomo Y. O sexo do futuro organismo depende do encontro dos gametas durante a fertilização.2. Em borboletas, pássaros e répteis, o sexo feminino é heterogamético (cromossomos WZ) e o sexo masculino é homogamético (cromossomos ZZ).

3. Em alguns insetos (por exemplo, gafanhotos, ordem Orthoptera), os conjuntos de cromossomos das fêmeas contêm 2 cromossomos X, e os conjuntos de cromossomos dos machos contêm 1 cromossomo X, o segundo cromossomo sexual está ausente (genótipo XO).

4. Em abelhas, formigas e vespas, o tipo de determinação do sexo é denominado haplóide-diplóide. Os machos (n) se desenvolvem a partir de ovos haplóides não fertilizados e as fêmeas (2n) se desenvolvem a partir de ovos diplóides fertilizados.

Independentemente do tipo de determinação do sexo, a proporção sexual é de 1:1, uma vez que a segregação sexual obedece às leis do cruzamento monohíbrido entre homozigoto e heterozigoto.

24. Teoria do equilíbrio da determinação do sexo. Mecanismo haplóide-diplóide de determinação do sexo. Determinação do sexo nas plantas.

Herança ligada ao sexo é a herança em que os genes que causam certas características estão localizados nos cromossomos sexuais. Considerando que o sexo homogamético possui os mesmos cromossomos sexuais, enquanto o sexo heterogamético possui cromossomos sexuais diferentes, a herança de características ligadas ao sexo será. diferente da herança de características cujos genes estão localizados em autossomos.

26. Diferenciação sexual na ontogênese. Tipos de determinação sexual progâmicos, singâmicos e epígamos. Influência hormonal na determinação do sexo na ontogênese. Hermafroditismo. Ginandromorfismo.

3 tipos de definição gênero:

Seguindo a determinação do sexo vem o desenvolvimento. diferenças sexuais, nos embriões animais as gônadas rudimentares têm uma natureza dupla, ou seja, indiferente. Comp. de gônadas rudimentares. da camada externa (córtex) que se desenvolve a partir dele. fêmea tecido e interno camada chamada medula, tendo se desenvolvido a partir dela. tecido masculino. Durante a diferenciação, ele se desenvolve. um dos rudimentos e supressão do outro. De acordo com ac. esses rudimentos de diferenciação. e trato genital.

A diferenciação sexual humana começa com a formação das gônadas. Em um embrião de 6 semanas com 12 mm de comprimento, os sexos ainda não estão diferenciados, as gônadas são externamente idênticas; em um embrião de 13 mm de comprimento, as gônadas aparecem; os primeiros sinais de gônadas e os primeiros a se formar são masculinos. gônadas, gônadas femininas ainda indiferente. Por uma semana mais tarde do que para os homens. embrião, no início feminino. forma. ovários. Às 12 semanas O embrião humano é bem diferenciado por sexo. A diferenciação adicional ocorre sob a influência de hormônios.

Hormônios: andrógenos (causam a muscularização dos ovários, ou seja, o aparecimento de células sexuais masculinas neles), estrogênios (causam a feminização dos testículos), progesterona.

F1: ♀ Ww (olhos vermelhos) x ♂ WY (olhos vermelhos)

Fenótipo: 3:1; por gênero - 1:1

Retrocruzamento: P: ♀ ww (olhos brancos)x ♂ WY (olhos vermelhos)

F1: ♀ Ww (vermelho)x ♂ wY (branco)

F1: ♂Bb x ♀bY

Fenótipo:1:1; por gênero:1:1

Retrocruzamento: P: ♀ bY(preto) x ♂ ВB(ondulado)

F1: ♂Bb(ondulado) x ♀BY(ondulado)

Fenótipo-3:1; por gênero-1:1

Hereditariedade mitocondrial: outro tipo 1H de DNA está localizado nas mitocôndrias. O DNA mitocondrial tem formato de anel em seres vivos, plantas superiores, fungos e muitos protozoários. Uma fórmula linear em paramécios e alguns outros protozoários. protozoa -x. No DNA existem códigos divertidos e necessários para os padrões respiratórios. atividade. Fun-I mit-síntese de ATP Nos cromossomos do núcleo existem genes que controlam a atividade de mit-th. O conteúdo de mol-l DNA nas células varia de 50-2000. com 15 mil pares de nucleotídeos Um exemplo de herança mitocondrial é a esterilidade masculina citoplasmática (CMS). Nos casos de CMS, a planta apresenta estigma estéril ou não se forma. Khadzhinov descreveu independentemente o CMS no milho. Descobriu-se que o CMS está sob o controle de genes nucleares e mitocondriais. Agora o CMS é usado na reprodução.

32. Características dos ciclos de vida em microrganismos eucarióticos (leveduras, Neurospora). Análise da segregação na haplófase do ciclo de vida. Análise de tétrade.

Uma classe Eucar. Ligar Fungos, algas, protozoários Este grupo de organismos possui uma enorme variedade de ciclos de vida e processos que levam à variabilidade genética. Nos últimos anos, a genética dos eucars unicelulares desenvolveu-se intensamente, o que se explica pelo fato de muitos deles serem. produtores de biol-ki atuam. Ingredientes: B, AB (levedura, penicillium, aspergillus, etc.), biomassa (algas). Por outro lado, o ambiente monoclonal conhece uma série de chamados objetos modelo que são convenientes para estudar uma série de questões em genética molecular. . Para eucars unicelulares, foram desenvolvidos métodos específicos de análise genética, baseados nas características da vida. ciclos desses organismos.

Ciclo feminino do bolor do pão: durante a microsporogênese em plantas em fase de meiose forma-se uma tétrade de 4 micrósporos, mas nas angiospermas é impossível levar em consideração cada tétrade, pois os grãos de pólen maduros não são preservados juntos. possível levar em conta a clivagem apenas pela totalidade de todos os grãos de pólen.

Em 20-30, 20 colheres de sopa. foram encontrados objetos nos quais era possível analisar a clivagem dentro da 1ª tétrade. Foi criado o MD da análise de tétrade, que possibilitou analisar gametas separados e os órgãos haplóides que se desenvolveram a partir deles. trabalho, havia fungos inferiores (bolor de pão, levedura). No cruzamento diíbrido, a ausência ou presença de cruzamento pode ser determinada a partir dos restos de esporos no asco, bem como onde ocorreu o cruzamento diíbrido:

Graças à análise da tétrade e às características do ciclo de vida dos neurósporos, eles conseguiram comprovar que o atravessamento ocorre na fase de 4 fios, ou seja, após a replicação, e não na fase de 2 fios, antes da replicação na levedura. , o arranjo dos esporos pode ser setorial e as agulhas podem separar cada esporo e dar-lhe a oportunidade de se reproduzir. Nos protozoários, pouco se estudou sobre genética. Sua característica é o dualismo nuclear, ou seja, o núcleo generativo (micronúcleo diplóide Mi) e o núcleo vegetativo (macronúcleo Ma) existem em uma célula. Ma funciona durante a reprodução vegetativa.

33. Análise genética em procariontes. Bactérias como objeto experimental. Identificação e análise de mutações bioquímicas em microrganismos (método de impressão digital e método de meio seletivo).

Os processos que levam à recombinação dos procariontes são menos complexos que os dos eucariontes. Isso se deve à simplicidade de sua organização. Eles não apresentam mitose e meiose. De 1944 a 1952, três processos principais foram decifrados em Bacta. de material genético de um Bacta para outro - transformação (transferência de DNA, isolado de uma célula para outra), transdução (transferência de genes de uma célula de Bacta para outra usando um bacteriófago), conjugação (contato direto de uma célula de Bact com transferência assistida de material genético da célula doadora para a célula receptora).

Posteriormente, outros pesquisadores mostraram que a mesma transformação de cepas não patogênicas em patogênicas pode ocorrer in vitro. Isso foi feito da seguinte forma: sabe-se que as células transformadas resultantes podem ser facilmente separadas das não transformadas, uma vez que não o são. aglutinados por soro contendo anticorpos contra IIR. Aglutinação de células IIR caem em flocos no fundo do tubo de ensaio enquanto IIIS se multiplicam livremente e formam uma suspensão turva de células IIIS. O fator que leva à transformação de células Bacta não patogênicas em patogênicas é o DNA. O DNA isolado da célula IIIS e adicionado à cultura da célula IIR transformou parte da célula IIR na forma IIIS e eles adquiriram a capacidade de transferir essas propriedades durante mais reprodução A adição de DNase, uma enzima que destrói o DNA, impediu a transformação. Foi assim que foi obtida a primeira evidência direta do papel genético do DNA no bakt.V. Seus estudos mostraram que fragmentos de DNA, incluindo o gene responsável pela síntese da cápsula polissacarídica, de cepas mortas por alta temperatura, entram nas células R e são incluídos em seu DNA por meio de recombinação.

Mecanismo de transformação: Hoje em dia o problema da transformação está resolvido. Sabe-se que transferência é a transferência de DNA isolado de uma célula para outra. de outra cepa receptora. Isso pode ser avaliado pela mudança no fenótipo do receptor, para que o DNA do doador penetre na célula bacteriana, eles devem estar em um estado de competência, que é adquirido apenas por. uma parte da célula de cultura, é facilitada por uma proteína especial. Primeiro, o DNA se liga às células de subcompetência e, em seguida, esse DNA é dividido em pequenos fragmentos, que são alimentados nas células. Depois de entrar no bakt, o DNA de fita dupla se transforma em uma fita simples de DNA e a outra é integrada ao DNA receptor. Todo o processo de transformação é concluído em 10-15 minutos. é de aproximadamente 1%. Para alguns bakt, a transformação em condições naturais, ou seja, a transformação é um processo biológico natural. Nos últimos anos, em conexão com o desenvolvimento do GI, a transformação de plasmídeo/vetor tem sido amplamente utilizada, o que envolve a introdução de genes integrados. em plasmídeos em células bacterianas/células eucar.

Transferência de transgenes de uma célula bacteriana para outra com a ajuda de um bacteriófago Em 1952, Zinder e Leberberg descreveram outro método de transferência de informação genética para o DNA em células bacterianas. Às vezes, ao infectar uma célula bacteriana, o fago é integrado à célula. O DNA da célula hospedeira é transmitido de uma geração para outra por um longo tempo. Quando as condições mudam, o DNA do fago pode ser cortado do DNA do hospedeiro. Nesse caso, as partículas do fago podem ser capturadas acidentalmente. os cromossomos da célula hospedeira e transferem genes com eles da primeira célula bacteriana para outra - transdução.

Para o mapeamento recombinante do volume celular do receptor a partir dos anéis do cromossomo DNA e do DNA da célula doadora, o DNA da célula doadora é introduzido na célula receptora de várias maneiras: com a ajuda do cromossomo Hfr durante a conjugação, juntos com o vetor fago durante a transdução ou por transferência direta de DNA durante a transformação. Em seguida, a frequência de recombinação é determinada e um mapa genético desta seção do cromossomo bact é construído.

Epistasia como um dos tipos de interação de genes não alélicos. Epistasia dominante e recessiva.

Genes não alélicos- são genes localizados em diferentes partes dos cromossomos e que codificam diferentes proteínas. Genes não-alélicos também podem interagir uns com os outros.

Nesse caso, ou um gene determina o desenvolvimento de vários traços ou, inversamente, um traço se manifesta sob a influência de uma combinação de vários genes. Existem três formas e interações de genes não alélicos: complementaridade; polimerismo;

Ação complementar (adicional) dos genes- trata-se de um tipo de interação de genes não alélicos, cujos alelos dominantes, quando combinados no genótipo, determinam uma nova manifestação fenotípica de traços. Neste caso, a divisão dos híbridos F2 de acordo com o fenótipo pode ocorrer nas proporções 9:6:1, 9:3:4, 9:7, às vezes 9:3:3:1. Um exemplo de complementaridade é a herança do formato do fruto da abóbora. A presença dos genes dominantes A ou B no genótipo determina o formato esférico do fruto e o formato alongado dos genes recessivos. Se o genótipo contiver os genes dominantes A e B, o formato do fruto será discóide. Ao cruzar linhagens puras com variedades que possuem formato de fruto esférico, na primeira geração híbrida F1 todos os frutos terão formato de disco, e na geração F2 haverá uma divisão no fenótipo: de cada 16 plantas, 9 terá frutos em forma de disco, 6 - esféricos e 1 - alongado.

Epistasia- interação de genes não alélicos, em que um deles é suprimido pelo outro. O gene supressor é denominado epistático, o gene suprimido é denominado hipostático. Se um gene epistático não tem manifestação fenotípica própria, ele é chamado de inibidor e é designado pela letra I. A interação epistática de genes não alélicos pode ser dominante e recessiva. Na epistasia dominante, a manifestação do gene hipostático (B, b) é suprimida pelo gene epistático dominante (I > B, b). A clivagem do fenótipo durante a epistasia dominante pode ocorrer na proporção 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Epistasia recessiva é a supressão por um alelo recessivo de um gene epistático de alelos de um gene hipostático (i > B, b). A clivagem fenotípica pode ocorrer na proporção 9:3:4, 9:7, 13:3.

Polimerismo- interação de múltiplos genes não alélicos que influenciam claramente o desenvolvimento da mesma característica; O grau de manifestação de uma característica depende do número de genes. Os genes do polímero são designados pelas mesmas letras e os alelos do mesmo locus têm o mesmo subscrito.

A interação polimérica de genes não alélicos pode ser cumulativa e não cumulativa. Com a polimerização cumulativa (acumulativa), o grau de manifestação da característica depende da ação somativa dos genes. Quanto mais alelos genéticos dominantes, mais pronunciada é uma característica específica. A clivagem do fenótipo de F2 ocorre na proporção 1:4:6:4:1.

Com a polimerização não cumulativa, a característica se manifesta na presença de pelo menos um dos alelos dominantes dos genes do polímero. O número de alelos dominantes não afeta o grau de expressão da característica. A segregação fenotípica ocorre numa proporção de 15:1.

Exemplo: Cor da pele em humanos, que depende de quatro genes.