2. Sporet kanë një grup kromozomesh haploid (n), ato formohen nga një zigotë me një grup diploid kromozomesh (2n) përmes mejozës.

myshk

Gametet - 1p (nga një gametofit haploid nga mitoza)

Spore - 1p (nga sporofiti diploid nga mejoza)

myshk

Gametofiti dhe gametet janë haploid 1p1

Gametet formohen në gametoofit nga mitoza

Gametofiti formohet nga spora In (e cila formohet nga sporofiti nga mejoza) nga mitoza.

fier

1. Qelizat e gjetheve të fierit kanë një grup diploid kromozomesh (2n), kështu që ato, si e gjithë bima, zhvillohen nga një zigotë me një grup diploid kromozomesh (2n) përmes mitozës.

2. Qelizat e embrionit kanë një grup haploid kromozomesh (n), pasi embrioni formohet nga një spore haploid (n) nga mitoza.

myshk i çuditshëm

pisha

Në pulpën e gjilpërave - 2p, në spermë - 1p

Bimë e rritur nga zigota 2p – mitozë

Sperma nga mikrosporet haploide (1p) - mitozë

pisha ? Shpjegoni se nga cilat qeliza fillestare dhe si rezultat i asaj ndarjeje formohen këto qeliza.

1. Qelizat e një kokrre poleni kanë një grup haploid kromozomesh (n), pasi ajo formohet nga një mikrospore haploid (n) përmes mitozës.

2. Spermatozoidet kanë një grup kromozomesh haploid (n), pasi ato formohen nga qeliza gjeneruese e një kokrre poleni me një grup haploid kromozomesh (n) përmes mitozës.

bimë me lule ? Shpjegoni se nga cilat qeliza fillestare dhe si rezultat i asaj ndarjeje formohen këto qeliza.

Epidermë - 2p (pasi bima e rritur është sporofite)

qesja e embrionit -1p (gametofit)

Sporofiti formohet nga qelizat e embrionit të farës me mitozë. Gametophyte - mitoza e një spore haploid

bimë me lule . Shpjegoni rezultatin në secilin rast.

1) në qelizat e embrionit të farës, grupi diploid i kromozomeve është 2n, pasi embrioni zhvillohet nga një zigot - një vezë e fekonduar;
2) në qelizat e endospermës së farës, grupi triploid i kromozomeve është 3n, pasi formohet nga shkrirja e dy bërthamave të qelizës qendrore të ovulës (2n) dhe një sperme (n);
3) qelizat e gjetheve të një bime të lulëzuar kanë një grup diploid kromozomesh - 2n, pasi një bimë e rritur zhvillohet nga një embrion.

Spermatogjeneza në zonën e shumimit. Mitoza. Fillimi i ndarjes - 2p4s (8 kromozome dhe 16 ADN) Fundi i zonës së riprodhimit (2p2s) - 8 kromozome dhe 8 ADN.

Zona e maturimit (fundi) – mejoza – 1p1c – 4 kromozome dhe 4 ADN

1) Spermatogjeneza në zonën e shumimit. Mitoza. Fillimi i ndarjes - 2p4s (78 kromozome dhe 156 ADN) Fundi i zonës së riprodhimit (2p2s) - 78 kromozome dhe 78 ADN.

2) Zona e maturimit (fundi) – mejoza – 1p1c – 39 kromozome dhe 39 ADN

3) zona e riprodhimit - mitoza (ruajtja e grupit dhe sasisë së ADN-së)

4) zona e maturimit - mejoza

Kompleti kromozom diploid 2n2c

1) Para fillimit të mejozës në periudhën S të ndërfazës - dyfishimi i ADN-së: Profaza e mejozës I – 2n4c

2) Ndarja e parë është reduktimi. Mejoza 2 përfshin 2 qeliza vajza me një grup kromozomesh haploid (n2c)

3) Metafaza e mejozës II - kromozomet rreshtohen në ekuatorin n2c

1. Në profazën e ndarjes së parë, numri i kromozomeve dhe ADN-së i përgjigjet formulës 2n4c.

2. Në profazën e ndarjes së dytë, formula është p2c, pasi qeliza është haploide.

3. Në profazën e ndarjes së parë, ndodh konjugimi dhe kryqëzimi i kromozomeve homologe.

Kromozomi i vendosur në profazën 2n 4c, numri i ADN-së 116*2=232

Metafaza: 2n 4c (116 kromozome dhe 232 ADN)

Telofaza: 2n2c, (116 kromozome dhe 116 ADN)

1. Qeliza përmban 8 kromozome dhe 8 molekula të ADN-së. Ky është një grup diploid.

2. Para ndarjes, molekulat e ADN-së dyfishohen në interfazë. 8 kromozome dhe 16 molekula të ADN-së.

3. Sepse në anafazën I, kromozomet homologë ndryshojnë në polet e qelizës, pastaj në telofazën I, qelizat ndahen dhe formojnë 2 bërthama haploide. 4 kromozome dhe 8 molekula ADN - secili kromozom përbëhet nga dy kromatide (ADN) - ndarja e reduktimit.

II

1) para fillimit të ndarjes në interfazë, molekulat e ADN-së dyfishohen, numri i tyre rritet - 120, por numri i kromozomeve nuk ndryshon - 60, secili kromozom përbëhet nga dy kromatide motra;

2) në anafazën e mejozës I, numri i kromozomeve është 60; numri i molekulave të ADN-së - 120;

3) mejoza I - ndarja e reduktimit, prandaj numri i kromozomeve dhe numri i molekulave të ADN-së zvogëlohet për 2 herë; në anafazën e mejozës IInumri i kromozomeve - 30; numri i molekulave të ADN-së - 60;

4) fundi i ndarjes - mejoza II- ndarja mitotike, kështu që numri i kromozomeve nuk ndryshon, por numri i molekulave të ADN-së zvogëlohet me 2 herë (30 kromozome dhe 30 ADN)

1) Endosperma e bimëve të lulëzuara ka një grup kromozomesh triploide (3n), që do të thotë se numri i kromozomeve në një grup të vetëm (n) është i barabartë me 7 kromozome. Para fillimit të mejozës, grupi i kromozomit në qeliza është i dyfishtë (2p) prej 14 kromozomesh në interfazë, molekulat e ADN-së dyfishohen, kështu që numri i molekulave të ADN-së është 28 (4c).
2) Në ndarjen e parë të mejozës, kromozomet homologe, të përbërë nga dy kromatide, ndryshojnë, prandaj, në fund të telofazës së mejozës, 1 kromozom i vendosur në qeliza është i vetëm (n) prej 7 kromozomesh, numri i molekulave të ADN-së është 14 (2c).
3) Në ndarjen e dytë të mejozës, kromatidet ndahen, prandaj, në fund të telofazës 2 të mejozës, grupi i kromozomit në qeliza është i vetëm (n) - 7 kromozome, numri i molekulave të ADN-së është një - 7 (1c).

1) para fillimit të ndarjes 2p4s - 44 dhe 88 ADN

2) në fund të telofazës 1n2s (ADN 22 dhe 44)

3) para fillimit të ndarjes, ndërfaza - vetëm dyfishimi i ADN-së në fund të telofazës, gjithçka zvogëlohet me 2 herë (ndarja e reduktimit);

Detyra të tjera

1) Qelizat seksuale kanë 23 kromozome, d.m.th. dy herë më pak se në ato somatike, prandaj masa e ADN-së në spermë është dy herë më e vogël dhe është 6x 10-9: 2 = 3x 10-9 mg.

2) Para se të fillojë ndarja (në interfazë), sasia e ADN-së dyfishohet dhe masa e ADN-së është 6x 10-9 x2 = 12 x 10-9 mg.

3) Pas ndarjes mitotike në një qelizë somatike, numri i kromozomeve nuk ndryshon dhe masa e ADN-së është 6x 10-9 mg.

Kur prishet mejoza, ndodh mosndarja e kromozomeve femërore

formohen qeliza jonormale (XX në vend të X)

Trisomia (XXX) formohet gjatë fekondimit

DETYRA 27 (DETYRAT E CITOLLOGJISË). NDARJA E QELIZËS DHE KONTROLLI I KROMOZOMËVE

Ka 56 kromozome në kariotipin e një specie peshku. Përcaktoni numrin e kromozomeve dhe molekulave të ADN-së në qeliza gjatë oogjenezës në zonën e rritjes në fund të interfazës dhe në fund të zonës së maturimit të gameteve. Shpjegoni rezultatet tuaja.

Grupi i kromozomeve dhe sasia e ADN-së sipas fazave të mitozës dhe mejozës

Një qelizë somatike e një kafshe karakterizohet nga një grup diploid kromozomesh. Përcaktoni grupin e kromozomeve (n) dhe numrin e molekulave të ADN-së (c) në qelizë në profazën e mejozës I dhe metafazën e mejozës II. Shpjegoni rezultatet në secilin rast.

Tregoni numrin e kromozomeve dhe numrin e molekulave të ADN-së në profazën e ndarjes së parë dhe të dytë të qelizave mejotike. Çfarë ngjarje ndodh me kromozomet gjatë profazës së ndarjes së parë?

Kompleti kromozom i qelizave të karavidheve somatike është 116. Përcaktoni grupin kromozomik dhe numrin e molekulave të ADN-së në njërën nga qelizat në profazën e mitozës, në metafazën e mitozës dhe në telofazën e mitozës. Shpjegoni se çfarë procesesh ndodhin gjatë këtyre periudhave dhe si ndikojnë ato në ndryshimet në numrin e ADN-së dhe kromozomeve.

Kompleti kromozomik i qelizave somatike të grurit është 28. Përcaktoni grupin kromozomik dhe numrin e molekulave të ADN-së në njërën nga qelizat e vezës para fillimit të mejozës, në anafazën e mejozës I dhe anafazës së mejozës II. Shpjegoni se çfarë procesesh ndodhin gjatë këtyre periudhave dhe si ndikojnë ato në ndryshimet në numrin e ADN-së dhe kromozomeve.

Qelizat somatike të Drosophila përmbajnë 8 kromozome. Si do të ndryshojë numri i kromozomeve dhe molekulave të ADN-së në bërthamë gjatë gametogjenezës para fillimit të ndarjes dhe në fund të telofazës së mejozës I? Shpjegoni rezultatet në secilin rast.

Gjedhët kanë 60 kromozome në qelizat e tyre somatike. Përcaktoni numrin e kromozomeve dhe molekulave të ADN-së në qelizat ovariane gjatë oogjenezës në interfazë para fillimit të ndarjes dhe në anafazën e mejozës I dhe mejozësII, në fund të të gjithë ndarjes. Shpjegoni rezultatet tuaja në çdo fazë.

Ka 21 kromozome në qelizat e endospermës së farave të zambakut. Si do të ndryshojë numri i kromozomeve dhe molekulave të ADN-së në fund të telofazës së mejozës 1 dhe mejozës 2 në krahasim me interfazën në këtë organizëm? Shpjegoni përgjigjen tuaj.

Qelizat somatike të lepurit përmbajnë 44 kromozome. Si do të ndryshojë numri i kromozomeve dhe molekulave të ADN-së para fillimit të ndarjes dhe në fund të telofazës së mejozës1? Shpjegoni përgjigjen tuaj.

Detyra të tjera

Sa kromozome përmban bërthama e qelizës origjinale nëse mejoza rezulton në një bërthamë me 6 kromozome?

Çfarë numri kromozomesh përmbajnë bërthamat e bijave të formuara gjatë mitozës së qelizave haploide që përmbajnë 14 kromozome?

Masa totale e të gjitha molekulave të ADN-së në 46 kromozomet somatike të një qelize somatike njerëzore është 6x10-9 mg. Përcaktoni masën e të gjitha molekulave të ADN-së në spermë dhe në qelizën somatike para fillimit të ndarjes dhe pas përfundimit të saj. Shpjegoni përgjigjen tuaj.

Sindroma Down tek njerëzit shfaqet me trisominë 21 çifte kromozomesh. Cilat janë arsyet e shfaqjes së një grupi të tillë kromozomesh?

Përgjigje: 1) në qelizat e embrionit të farës, grupi diploid i kromozomeve është 2n, pasi embrioni zhvillohet nga një zigot - një vezë e fekonduar; 2) në qelizat e endospermës së farës, grupi triploid i kromozomeve është 3n, pasi formohet nga shkrirja e dy bërthamave të qelizës qendrore të ovulës (2n) dhe një sperme (n); 3) qelizat e gjetheve të një bime të lulëzuar kanë një grup diploid kromozomesh - 2n, pasi një bimë e rritur zhvillohet nga një embrion.

Cili grup kromozomesh është karakteristik për qelizat e pulpës së gjilpërës së pishës dhe qelizave të spermës? Shpjegoni nga cilat qeliza fillestare dhe si rezultat i cilës ndarje formohen këto qeliza?

Përgjigje: 1) Qelizat e pulpës së gjilpërës kanë një grup diploid kromozomesh. 2) Spermatozoidet e pishës kanë një grup kromozomesh haploid. 3) Qelizat e pulpës së gjilpërës janë somatike dhe formohen si rezultat i mitozës nga një zigot diploid, dhe spermatozoidet formohen nga qelizat haploide të kokrrës së polenit si rezultat i ndarjes sipas mitozës.

Cili grup kromozom është karakteristik për mikrosporën që formohet në anterën dhe spermën e një bime të lulëzuar? Shpjegoni nga cilat qeliza fillestare dhe si rezultat i cilës ndarje formohen këto qeliza?

Përgjigje: 1) Mikrosporet kanë një grup kromozomesh haploid. 2) Spermatozoidet kanë një grup kromozomesh haploid. 3) Mikrosporet në anterë formohen nga qelizat e nënës diploide si rezultat i mejozës, dhe spermatozoidet formohen nga mikrosporet haploide me ndarje sipas mitozës.

Gjedhët kanë 60 kromozome në qelizat e tyre somatike. Përcaktoni numrin e kromozomeve dhe molekulave të ADN-së në qelizat ovariane në interfazë para fillimit të ndarjes dhe pas ndarjes së mejozës I Shpjegoni se si formohet një numër i tillë kromozomesh dhe molekulash të ADN-së.

Përgjigje: 1) Në qelizat somatike, një grup i dyfishtë kromozomesh (2n), i barabartë me 60. 2) Në qelizat ovariane në interfazën para mejozës, numri i kromozomeve është 60 (2n), por numri i molekulave të ADN-së është 120, pasi ADN-ja dyfishimi ndodh në interfazë. 3) Pas ndarjes së parë mejotike, grupi i kromozomeve në qeliza është haploid dhe numri i kromozomeve është 30, dhe numri i molekulave të ADN-së është 60, pasi kromozomet janë bikromatide.

Cili grup kromozomesh është karakteristik për qelizat e spermës dhe endospermës së farës së një bime të lulëzuar? Shpjegoni se nga cilat qeliza fillestare dhe si rezultat i asaj ndarjeje formohen këto qeliza.

Përgjigje: 1) Qelizat e spermës (gamet mashkullore) përmbajnë një grup kromozomesh haploid (n). 2) Qelizat e endospermës përmbajnë një grup kromozomesh triploid (3p), pasi endosperma, indi ushqyes për embrionin e farës, formohet si rezultat i shkrirjes së qelizës qendrore diploide me spermën e dytë gjatë fekondimit të dyfishtë të bimës së lulëzuar. . 3) Spermatozoidet formohen nga qelizat haploide të polenit nëpërmjet ndarjes me mitozë

1. Cili është roli i bërthamës në një qelizë?

Bërthama ruan informacionin trashëgues për një qelizë të caktuar dhe për organizmin në tërësi.

2. Jepni shembuj të qelizave anukleate, mononukleare dhe shumëbërthamore.

Qeliza e çdo bakteri është pa bërthama; qelizat e kuqe të gjakut të njeriut - eritrocitet.

Një qelizë mononukleare është një qelizë nervore njerëzore (neuron); qeliza e gjethes së lakrës.

Qelizë multinukleate - një qelizë muskulore e strijuar; qelizë e kërpudhave të mukozës.

Pyetje

1. Cilat janë funksionet e bërthamës qelizore?

Bërthama e qelizës përmban ADN - substancën e trashëgimisë, në të cilën të gjitha vetitë e qelizës janë të koduara. Bërthama rregullon funksionet më të rëndësishme të qelizës. Së pari, kjo është ndarja, gjatë së cilës formohen qeliza të reja. Së dyti, bërthama rregullon të gjitha proceset e sintezës së proteinave, metabolizmit dhe energjisë që ndodhin në qelizë.

2. Çfarë organizmash janë prokariotët?

Krijesat më të vjetra njëqelizore në Tokë - bakteret - gjithashtu nuk kanë një bërthamë, kjo është arsyeja pse ato quhen prokariote (nga latinishtja pro - para, përpara dhe greqishtja kaguon - bërthama).

3. Si është e strukturuar membrana bërthamore?

Bërthama është e ndarë nga citoplazma nga një mbështjellës bërthamor i përbërë nga dy membrana. Membrana e brendshme është e lëmuar, dhe ajo e jashtme ka zgjatime të shumta. Membrana bërthamore përmban pore të shumta në mënyrë që substanca të ndryshme të mund të hyjnë në bërthamë nga citoplazma dhe anasjelltas.

4. Çfarë është kromatina?

Kromatina është fije e ADN-së. Nëse shikoni përmes një mikroskopi një qelizë midis ndarjeve, rezulton se kromozomet janë zbërthyer në fijet më të holla të ADN-së. Fakti është se gjenet - seksione të ADN-së në të cilat struktura e një proteine ​​është e koduar - mund të funksionojnë vetëm në një formë të despiralizuar. Kështu, në varësi të gjendjes së qelizës që ekzaminojmë nën një mikroskop, kromatina do të duket ose si kromozome ose si fijet më të holla të despiralizuara.

5. Cilat janë funksionet e nukleolave?

Funksioni i bërthamave është sinteza e ARN-së dhe proteinave, nga të cilat formohen organele të veçanta - ribozomet.

6. Nga se përbëhet një kromozom?

Kromozomet janë bërë nga fijet e ADN-së. Gjatë interfazës së ciklit qelizor, çdo kromozom dyfishohet dhe përbëhet nga dy kromatide.

7. Ku ndodhen kromozomet te bakteret?

Kromozomet në baktere janë të vendosura në citoplazmë.

8. Çfarë është kariotipi?

Grupi i kromozomeve që përmbahen në qelizat e një lloji të caktuar organizmi quhet kariotip.

9. Si quhet grupi i kromozomeve në qelizat somatike?

Bërthamat e qelizave somatike përmbajnë, si rregull, një grup kromozomesh të dyfishtë ose diploid, d.m.th., dy kromozome të secilit lloj. Fillimisht, çdo qelizë mori gjysmën e kromozomeve nga veza e nënës, dhe saktësisht të njëjtat kromozome nga sperma e babait.

10. Cili është grupi i kromozomeve në gametë?

Kompleti haploid përmbahet në bërthamat e qelizave germinale (gametet).

11. A mundet një grup diploid të përmbajë një numër tek kromozomesh?

Jo, sepse në grupin diploid të secilit kromozom ka dy.

Detyrat

Llogaritni sa duhet të jetë numri haploid i kromozomeve në qelizat e kancerit nëse numri diploid është 118.

Përgjigje: Grupi haploid i kancerit përfshin 59 kromozome.

Trashëgimia dhe ndryshueshmëria në natyrën e gjallë ekzistojnë falë kromozomeve, gjeneve, (ADN). Ai ruhet dhe transmetohet në formën e një zinxhiri nukleotidesh si pjesë e ADN-së. Çfarë roli luajnë gjenet në këtë fenomen? Çfarë është një kromozom nga pikëpamja e transmetimit të karakteristikave trashëgimore? Përgjigjet e pyetjeve si këto ofrojnë njohuri mbi parimet e kodimit dhe diversitetin gjenetik në planetin tonë. Kjo varet kryesisht nga sa kromozome përfshihen në grup dhe nga rikombinimi i këtyre strukturave.

Nga historia e zbulimit të "grimcave të trashëgimisë"

Duke studiuar qelizat bimore dhe shtazore nën një mikroskop, shumë botanistë dhe zoologë në mesin e shekullit të 19-të tërhoqën vëmendjen te fijet më të holla dhe strukturat më të vogla në formë unaze në bërthamë. Më shpesh se të tjerët, anatomisti gjerman Walter Flemming quhet zbuluesi i kromozomeve. Ishte ai që përdori ngjyra aniline për të trajtuar strukturat bërthamore. Flemming e quajti substancën e zbuluar "kromatin" për aftësinë e saj për t'u ngjyrosur. Termi "kromozome" u fut në përdorim shkencor në 1888 nga Heinrich Waldeyer.

Në të njëjtën kohë me Flemming, belgu Eduard van Beneden po kërkonte një përgjigje për pyetjen se çfarë është një kromozom. Pak më herët, biologët gjermanë Theodor Boveri dhe Eduard Strassburger kryen një sërë eksperimentesh që vërtetonin individualitetin e kromozomeve dhe qëndrueshmërinë e numrit të tyre në lloje të ndryshme të organizmave të gjallë.

Parakushtet për teorinë kromozomale të trashëgimisë

Studiuesi amerikan Walter Sutton zbuloi se sa kromozome gjenden në bërthamën e qelizës. Shkencëtari i konsideroi këto struktura si bartës të njësive të trashëgimisë, karakteristikave të organizmit. Sutton zbuloi se kromozomet përbëhen nga gjene përmes të cilave vetitë dhe funksionet u kalohen pasardhësve nga prindërit e tyre. Gjenetisti në botimet e tij dha përshkrime të çifteve të kromozomeve dhe lëvizjes së tyre gjatë ndarjes së bërthamës qelizore.

Pavarësisht kolegut të tij amerikan, punën në të njëjtin drejtim e ka kryer Theodore Boveri. Të dy studiuesit në punimet e tyre studiuan çështjet e transmetimit të karakteristikave trashëgimore dhe formuluan dispozitat kryesore mbi rolin e kromozomeve (1902-1903). Zhvillimi i mëtejshëm i teorisë Boveri-Sutton u zhvillua në laboratorin e laureatit Nobel Thomas Morgan. Biologu i shquar amerikan dhe ndihmësit e tij krijuan një sërë modelesh të vendosjes së gjeneve në kromozom dhe zhvilluan një bazë citologjike që shpjegon mekanizmin e ligjeve të Gregor Mendel, babait themelues të gjenetikës.

Kromozomet në një qelizë

Studimi i strukturës së kromozomeve filloi pas zbulimit dhe përshkrimit të tyre në shekullin e 19-të. Këta trupa dhe filamente gjenden në organizmat prokariote (jo bërthamore) dhe qelizat eukariote (në bërthama). Studimi nën një mikroskop bëri të mundur për të përcaktuar se çfarë është një kromozom nga pikëpamja morfologjike. Është një trup filamentoz i lëvizshëm që është i dukshëm gjatë fazave të caktuara të ciklit qelizor. Në interfazë, i gjithë vëllimi i bërthamës është i zënë nga kromatina. Gjatë periudhave të tjera, kromozomet dallohen në formën e një ose dy kromatideve.

Këto formacione janë më të dukshme gjatë ndarjes së qelizave - mitozë ose mejozë. Më shpesh, mund të vërehen kromozome të mëdha të një strukture lineare. Në prokariotët ato janë më të vogla, megjithëse ka përjashtime. Qelizat shpesh përmbajnë më shumë se një lloj kromozomesh, për shembull mitokondritë dhe kloroplastet kanë "grimcat e tyre të vogla të trashëgimisë".

Format e kromozomeve

Çdo kromozom ka një strukturë individuale dhe ndryshon nga të tjerët në veçoritë e tij të ngjyrosjes. Gjatë studimit të morfologjisë, është e rëndësishme të përcaktohet pozicioni i centromerit, gjatësia dhe vendosja e krahëve në lidhje me shtrëngimin. Grupi i kromozomeve zakonisht përfshin format e mëposhtme:

• krahët metacentrikë ose të barabartë, të cilët karakterizohen nga një vendndodhje mesatare e centromerit;
• krahët submetacentrik, ose të pabarabartë (shtrëngimi zhvendoset drejt njërit prej telomereve);
• akrocentrike, ose në formë shufre, në të cilën centromeri ndodhet pothuajse në fund të kromozomit;
• me pika me një formë të vështirë për t'u përcaktuar.

Funksionet e kromozomeve

Kromozomet përbëhen nga gjenet - njësi funksionale të trashëgimisë. Telomeret janë skajet e krahëve të kromozomeve. Këta elementë të specializuar shërbejnë për të mbrojtur kundër dëmtimit dhe për të parandaluar ngjitjen e fragmenteve së bashku. Centromeri kryen detyrat e tij gjatë dyfishimit të kromozomeve. Ajo ka një kinetokore, dhe është kjo që strukturat e boshtit janë bashkangjitur. Çdo çift kromozomesh është individual në vendndodhjen e centromerit. Fijet e boshtit funksionojnë në atë mënyrë që një kromozom në të njëjtën kohë shkon në qelizat bijë, jo të dyja. Dyfishimi i njëtrajtshëm gjatë ndarjes sigurohet nga origjina e përsëritjes. Dyfishimi i çdo kromozomi fillon njëkohësisht në disa pika të tilla, gjë që përshpejton ndjeshëm të gjithë procesin e ndarjes.

Roli i ADN-së dhe ARN-së

Ishte e mundur të zbulohej se çfarë është një kromozom dhe çfarë funksioni kryen kjo strukturë bërthamore pasi të studioheshin përbërjen dhe vetitë e tij biokimike. Në qelizat eukariote, kromozomet bërthamore formohen nga një substancë e kondensuar - kromatina. Sipas analizës, ai përmban substanca organike me molekulare të lartë:

Acidet nukleike janë të përfshira drejtpërdrejt në biosintezën e aminoacideve dhe proteinave dhe sigurojnë transmetimin e karakteristikave trashëgimore nga brezi në brez. ADN-ja përmbahet në bërthamën e një qelize eukariote, ARN është e përqendruar në citoplazmë.

Gjenet

Analiza e difraksionit me rreze X tregoi se ADN-ja formon një spirale të dyfishtë, zinxhirët e së cilës përbëhen nga nukleotide. Ato përfaqësojnë deoksiribozën e karbohidrateve, një grup fosfati dhe një nga katër bazat azotike:

Rajonet e vargjeve spirale të deoksiribonukleoproteinës janë gjene që mbajnë informacion të koduar në lidhje me sekuencën e aminoacideve në proteina ose ARN. Gjatë riprodhimit, karakteristikat trashëgimore transmetohen nga prindërit tek pasardhësit në formën e aleleve të gjeneve. Ato përcaktojnë funksionimin, rritjen dhe zhvillimin e një organizmi të caktuar. Sipas një numri studiuesish, ato seksione të ADN-së që nuk kodojnë polipeptide kryejnë funksione rregullatore. Gjenomi i njeriut mund të përmbajë deri në 30 mijë gjene.

Një grup kromozomesh

Numri i përgjithshëm i kromozomeve dhe tiparet e tyre janë një tipar karakteristik i specieve. Në mizën Drosophila numri i tyre është 8, te primatët - 48, te njerëzit - 46. Ky numër është konstant për qelizat e organizmave që i përkasin të njëjtës specie. Për të gjithë eukariotët ekziston koncepti i "kromozomit diploid". Ky është një grup i plotë, ose 2n, në krahasim me haploid - gjysma e numrit (n).

Kromozomet në një palë janë homologe, identike në formë, strukturë, vendndodhje të centromeres dhe elementëve të tjerë. Homologët kanë veçoritë e tyre karakteristike që i dallojnë nga kromozomet e tjerë në grup. Ngjyrosja me ngjyra bazë ju lejon të ekzaminoni dhe studioni tiparet dalluese të secilës palë. është i pranishëm në ato somatike - në ato riprodhuese (të ashtuquajturat gamete). Tek gjitarët dhe organizmat e tjerë të gjallë me seks heterogametik mashkullor, formohen dy lloje kromozomesh seksuale: kromozomi X dhe Y. Meshkujt kanë një grup XY, femrat kanë një grup prej XX.

Kompleti i kromozomeve të njeriut

Qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 46 kromozome. Të gjitha ato kombinohen në 23 çifte që përbëjnë kompletin. Ekzistojnë dy lloje të kromozomeve: autozomet dhe kromozomet seksuale. Forma e parë 22 çifte - e zakonshme për gratë dhe burrat. Ajo që ndryshon prej tyre është çifti i 23-të – kromozomet seksuale, të cilat janë johomologe në qelizat e trupit mashkullor.

Tiparet gjenetike lidhen me gjininë. Ato transmetohen nga një kromozom Y dhe një X tek burrat dhe dy kromozome X tek gratë. Autosomet përmbajnë pjesën tjetër të informacionit në lidhje me tiparet trashëgimore. Ka teknika që ju lejojnë të individualizoni të 23 çiftet. Ato dallohen qartë në vizatime kur pikturohen në një ngjyrë të caktuar. Vërehet se kromozomi i 22-të në gjenomën e njeriut është më i vogli. ADN-ja e saj, kur shtrihet, është 1.5 cm e gjatë dhe ka 48 milionë çifte bazash azotike. Proteinat speciale të histonit nga përbërja e kromatinës kryejnë kompresim, pas së cilës filli zë mijëra herë më pak hapësirë ​​në bërthamën e qelizës. Nën një mikroskop elektronik, histonet në bërthamën ndërfazore ngjajnë me rruaza të lidhura në një fije ADN-je.

Sëmundjet gjenetike

Janë më shumë se 3 mijë sëmundje trashëgimore të llojeve të ndryshme të shkaktuara nga dëmtimet dhe anomalitë në kromozome. Këto përfshijnë sindromën Down. Një fëmijë me një sëmundje të tillë gjenetike karakterizohet nga vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik. Me fibrozën cistike, ndodh një mosfunksionim në funksionet e gjëndrave ekzokrine. Shkelja çon në probleme me djersitjen, sekretimin dhe akumulimin e mukusit në trup. E bën të vështirë funksionimin e mushkërive dhe mund të çojë në mbytje dhe vdekje.

Dëmtimi i shikimit të ngjyrave - verbëria e ngjyrave - pandjeshmëria ndaj pjesëve të caktuara të spektrit të ngjyrave. Hemofilia çon në mpiksjen e gjakut të dobësuar. Intoleranca ndaj laktozës parandalon trupin e njeriut që të tresë sheqerin e qumështit. Në zyrat e planifikimit familjar mund të mësoni për predispozitën tuaj ndaj një sëmundjeje të caktuar gjenetike. Në qendrat e mëdha mjekësore është e mundur t'i nënshtrohet ekzaminimit dhe trajtimit të duhur.

Terapia gjenetike është një drejtim i mjekësisë moderne, duke identifikuar shkakun gjenetik të sëmundjeve trashëgimore dhe duke eleminuar atë. Duke përdorur metodat më të fundit, gjenet normale futen në qelizat patologjike në vend të atyre të dëmtuara. Në këtë rast, mjekët e lehtësojnë pacientin jo nga simptomat, por nga shkaqet që e kanë shkaktuar sëmundjen. Vetëm korrigjimi i qelizave somatike kryhet ende në masë të metodave të terapisë gjenetike.

Aftësia për të transmetuar informacion gjenetik është shumë e rëndësishme për riprodhimin. Karakteristikat e grupit kromozom të qelizës riprodhuese mashkullore më pas pas konceptimit përcaktojnë trashëgiminë e disa karakteristikave. Ky artikull do t'ju tregojë se sa kromozome përmban bërthama e spermës.

Karakteristikat e strukturës së qelizës riprodhuese mashkullore

Informacioni gjenetik që trashëgohet sipas gjinisë është i koduar në gjenet individuale të vendosura në kromozome.

Idetë e para të shkencëtarëve për kromozomet që ndodhen brenda qelizave njerëzore u shfaqën në vitet 70 të shekullit të 19-të. Deri më sot, bota shkencore nuk ka arritur në një konsensus se cili nga studiuesit zbuloi kromozomet. Në periudha të ndryshme, ky zbulim iu "atribua" I. D. Chistyakov, A. Schneider dhe shumë shkencëtarë të tjerë. Sidoqoftë, vetë termi "kromozom" u propozua për herë të parë nga histologu gjerman G. Waldeyer në 1888. Përkthimi fjalë për fjalë do të thotë "trup me ngjyrë", pasi këto elemente janë mjaft mirë të ngjyrosura me ngjyra bazë gjatë hulumtimit.

Shumica e eksperimenteve shkencore që sollën qartësi në përcaktimin e strukturës së kromozomeve u kryen kryesisht në shekullin e 20-të. Studiuesit modernë vazhdojnë eksperimentet shkencore që synojnë deshifrimin e saktë të informacionit gjenetik që përmbahet në kromozome.

Për një kuptim më të mirë dhe më të thjeshtë se si formohet grupi kromozom i një qelize riprodhuese mashkullore, le të prekim pak biologjinë. Çdo spermë përbëhet nga një kokë, një pjesë e mesme (trupi) dhe një bisht. Mesatarisht, gjatësia e një qelize mashkullore deri në bisht është 55 mikron.

Koka e spermës ka një formë elipsoidale. Pothuajse e gjithë hapësira e saj e brendshme është e mbushur nga një formacion i veçantë anatomik i quajtur bërthama. Ai përmban kromozome - strukturat kryesore të qelizës që mbartin informacionin gjenetik.

Secila prej tyre përmban një numër të ndryshëm gjenesh. Kështu, ka gjithnjë e më pak rajone të pasura me gjen. Aktualisht, shkencëtarët po kryejnë eksperimente që synojnë të studiojnë këtë veçori interesante.

Përbërësi kryesor i çdo kromozomi është ADN. Është në të që ruhet informacioni kryesor gjenetik i trashëguar nga prindërit nga fëmijët e tyre. Secila prej këtyre molekulave përmban një sekuencë specifike gjenesh që përcaktojnë zhvillimin e tipareve të ndryshme.

Zinxhiri i ADN-së është mjaft i gjatë. Në mënyrë që kromozomet të kenë një madhësi mikroskopike, fillesat e ADN-së janë të përdredhura fort. Studimet e fundit gjenetike kanë përcaktuar se përdredhja e molekulave të ADN-së kërkon gjithashtu proteina të veçanta - histone, të cilat gjenden gjithashtu në bërthamën e qelizës germinale.

Një studim më i detajuar i strukturës së kromozomeve tregoi se, përveç molekulave të ADN-së, ato përbëhen edhe nga proteina. Ky kombinim quhet kromatinë.

Në mes të çdo kromozomi ka një centromere - një seksion i vogël që e ndan atë në dy seksione. Kjo ndarje bën që çdo kromozom të ketë një krah të gjatë dhe të shkurtër. Kështu, kur ekzaminohet nën mikroskop, ai ka një pamje të strijuar. Çdo kromozom ka gjithashtu numrin e vet serial.

Kompleti i përgjithshëm i kromozomeve të një organizmi të gjallë quhet kariotip. Tek njerëzit, ai përbëhet nga 46 kromozome, dhe, për shembull, në mizën e frutave Drosophila ka vetëm 8. Karakteristikat strukturore të kariotipit përcaktojnë trashëgiminë e një grupi të caktuar karakteristikash të ndryshme.

Është interesante se formimi i kromozomeve seksuale ndodh gjatë periudhës së zhvillimit intrauterin. Fetusi, ndërsa është ende në barkun e nënës, tashmë po krijon qeliza seksuale që do t'i nevojiten në të ardhmen.

Sperma bëhet aktive shumë më vonë - gjatë pubertetit (pubertetit). Në këtë kohë, ata bëhen mjaft të lëvizshëm dhe të aftë për të fekonduar vezët.

Komplet haploid - çfarë është?

Së pari, duhet të kuptoni se çfarë kuptojnë ekspertët me "ploidi". Me fjalë më të thjeshta, ky term do të thotë shumësi. Me ploidi të një grupi kromozomesh, shkencëtarët nënkuptojnë numrin total të grupeve të tilla në një qelizë të caktuar.

Kur flasim për këtë koncept, ekspertët përdorin termin "haploid" ose "single". Kjo do të thotë, bërthama e spermës përmban 22 kromozome të vetme dhe 1 kromozom seksual. Çdo kromozom nuk është çift.

Kompleti haploid është një tipar dallues i qelizave germinale. Nuk ishte projektuar nga natyra rastësisht. Gjatë fekondimit, një pjesë e informacionit gjenetik të trashëguar transferohet nga kromozomet e babait, dhe një pjesë nga ato të nënës. Kështu, zigota që rezulton nga shkrirja e qelizave germinale ka një grup të plotë (diploid) kromozomesh, në masën 46 copë.

Një tipar tjetër interesant i grupit haploid të spermës është prania e një kromozomi seksual në të. Mund të jetë dy llojesh: X ose Y. Secila prej tyre më pas përcakton gjininë e fëmijës së palindur.

Çdo spermë përmban vetëm një kromozom seksual. Mund të jetë ose X ose Y. Veza ka vetëm një kromozom X. Kur qelizat germinale bashkohen dhe grupi i kromozomeve kombinohet, kombinime të ndryshme janë të mundshme.

• XY. Në këtë rast, kromozomi Y trashëgohet nga babai, dhe kromozomi X trashëgohet nga nëna. Me një kombinim të tillë të qelizave germinale, formohet një trup mashkullor, domethënë, një çift i dashuruar së shpejti do të ketë një trashëgimtar.
• XX. Në këtë rast, fëmija "merr" një kromozom X nga babai dhe një të ngjashëm nga nëna. Ky kombinim siguron formimin e trupit femëror, domethënë lindjen e mëvonshme të një vajze të vogël.

Fatkeqësisht, procesi i trashëgimisë së informacionit gjenetik nuk ndodh gjithmonë fiziologjikisht. Mjaft e rrallë, por ndodhin disa patologji. Kjo ndodh kur në zigotin e formuar pas fekondimit ka vetëm një kromozom X (monosomi) ose, anasjelltas, numri i tyre rritet (trizomi). Në raste të tilla, fëmijët zhvillojnë patologji mjaft të rënda, të cilat më pas përkeqësojnë ndjeshëm cilësinë e jetës së tyre.

Sëmundja Down është një nga shembujt klinik të patologjive të lidhura me një shkelje të trashëgimisë së kromozomeve. Në këtë rast, një "dështim" i caktuar ndodh në çiftin e 21-të të kromozomeve kur u shtohet e njëjta e treta.

Një ndryshim në grupin e kromozomeve në këtë situatë kontribuon gjithashtu në një ndryshim në tiparet e trashëgueshme. Në këtë rast, foshnja zhvillon defekte të caktuara zhvillimore dhe ndryshime në pamje.

Gjenomi i njeriut

Për të kryer aktivitete normale të jetës, çdo qelizë somatike e trupit tonë ka nevojë për 23 çifte kromozomesh, të cilat i ka marrë pas shkrirjes së materialit gjenetik të qelizave të nënës dhe babait. Shkencëtarët e gjenetikës e quajnë të gjithë grupin e këtij materiali gjenetik të fituar gjenomi njerëzor.

Studimi i gjenomit i lejoi ekspertët të përcaktojnë se grupi i kromozomeve të njeriut përfshin sekuencën e më shumë se 30,000 gjeneve të ndryshme. Secili prej gjeneve është përgjegjës për zhvillimin e një tipari të veçantë tek një person.

Kështu, një sekuencë specifike gjenesh mund të përcaktojë formën e syve ose hundës, ngjyrën e flokëve, gjatësinë e gishtit dhe shumë karakteristika të tjera.